臨床正副高遺傳代謝性疾病單項選擇題每日一練(2019.01.06)

來源：考試資料網(wǎng)

1 肝豆狀核變性起病較早者的損害器官是()

2 關(guān)于21-三體綜合征下列哪項不正確()

3 肝豆狀核變性伴隨早期肝臟損害，同時可以出現(xiàn)()

4 男嬰，5個月。因發(fā)熱2天。嘔吐、神萎1天急診入院。體檢：失水明顯，皮膚色素深，陰莖較同齡兒大。測血清電解質(zhì)：鈉125mmol/L，氯90mmol/L。后明確其為最常見類型的先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥。此病是哪個酶缺陷()

5 粘多糖病缺陷的酶位于()