臨床正副高遺傳代謝性疾病單項選擇題每日一練(2019.01.12)

來源：考試資料網(wǎng)

1 肝豆?fàn)詈俗冃阅壳白畛Ｓ玫乃幬锸?)

2 12歲患兒，近2個月來出現(xiàn)語言不清，書寫困難，查體：表情呆板，肢體震顫，雙上肢肌張力增高，角膜見：K-F環(huán)，AST105U/L，應(yīng)考慮為（）

3 患兒女，3個月，擬診為半乳糖血癥。其最主要的發(fā)病機制是（）

4 標(biāo)準(zhǔn)型21-三體綜合征的核型為()

5 下述疾病中不屬于分子病的是()