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住院醫(yī)師考試

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兒科住院醫(yī)師遺傳性和代謝性疾病單項選擇題每日一練(2019.01.17)

來源：考試資料網(wǎng)

1 嵌合型Down綜合征的核型是（）

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2 患兒，4歲，智力低下，說話不清，舌大，有裂紋并伸出口外，鼻根扁平，雙眼外側(cè)上斜，雙手貫通掌，小手指短而彎，此患兒最可能的診斷是（）

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3 糖原累積癥最常見者為（）

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4 患兒，3歲，因體格智力發(fā)育落后來就診，查體：表情呆滯，兩眼距寬，兩眼外側(cè)上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，通貫手，此患兒的診斷可考慮是（）

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5 典型苯丙酮尿癥患者日后的智能水平取決于（）

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