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住院醫(yī)師考試

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兒科住院醫(yī)師遺傳性和代謝性疾病單項選擇題每日一練(2019.01.23)

來源：考試資料網

1 苯丙酮尿癥的神經系統(tǒng)癥狀主要系由于（）

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2 患兒，男性，瘦高個，發(fā)音似女性，陰莖和睪丸小，智能稍差；懷疑為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征，確診應進一步做下列哪項檢查（）

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3 先天性。腎上腺皮質增生癥的新生兒篩查是檢查（）

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4 Turner綜合征的臨床特征不包括（）

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5 九個月男孩，反復抽搐4次，智力差，表情呆滯。皮膚白嫩，頭發(fā)黃色，尿有霉臭味，為明確診斷，應選擇以下哪項檢查（）

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