臨床醫(yī)學檢驗臨床免疫技術醫(yī)學遺傳學多項選擇題每日一練(2019.05.13)

來源：考試資料網(wǎng)

1 患者，女，5歲，3歲時發(fā)現(xiàn)肝大6cm，脾大10cm。4個月前出現(xiàn)關節(jié)痛，以膝關節(jié)為著，運動受限。血紅蛋白65／L，紅細胞3.26×10／L，PLT67×10／L。X線右股骨下端輕度骨質(zhì)破壞，血清堿性磷酸酶升高?？赡艿脑\斷是（）

2 先天愚型染色體絕大部分是（）

3 若母親為21／2易位攜帶者，則下一代患21－三體綜合征的風險是（）

4 10個月男孩，近5天來抽搐發(fā)作3～4次，查體：智力發(fā)育差，表情呆滯，頭發(fā)黃褐色，皮膚白皙，尿三氧化鐵試驗陽性，關于飲食療法，不正確的是（）

5 確診黏多糖病的實驗室檢查是（）