單項選擇題下列屬于出生缺陷的三級預(yù)防體系的是()
A.孕前和植入前
B.產(chǎn)前
C.新生兒
D.ABC
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苯丙酮尿癥血液和尿液中增高的是()
題型:多項選擇題
Leigh綜合征病變的主要特征:()
題型:單項選擇題
以下哪一個不是乳腺癌預(yù)防措施:()
題型:單項選擇題
BH4缺乏型PKU神經(jīng)系統(tǒng)癥狀出現(xiàn)較早且較嚴重,如不經(jīng)治療,常在幼兒期死亡。
題型:判斷題
Leigh綜合征的病變集中區(qū):基底神經(jīng)節(jié)區(qū)、腦干、丘腦、小腦、脊髓,常常累及乳頭體。
題型:判斷題
線粒體基因組中致Leigh綜合征突變最常見的基因是:()
題型:單項選擇題
苯丙酮尿癥為常染色體顯性遺傳,因缺乏苯丙氨酸羥化酶所致。
題型:判斷題
核基因組突變的致病機制可以為:()
題型:多項選擇題
視網(wǎng)膜色素變性目前已知的致病基因約有()個,散發(fā)病人占所有視網(wǎng)膜色素變性病人的比例為()。
題型:單項選擇題
根據(jù)目前的資料顯示,大約30%的Leigh綜合征患者由mtDNA突變導(dǎo)致。
題型:判斷題