診斷主要根據(jù)顱骨側(cè)位片測量顱底角，大于145°具有診斷意義。

又叫先天性共濟失調(diào)，是指小腦功能缺損導致坐姿及動作不穩(wěn)、步態(tài)笨拙和經(jīng)常跌倒，CT和MRI可見小腦萎縮。

常見于雙側(cè)，生后數(shù)月或數(shù)年出現(xiàn)，可見舞蹈、肌張力障礙、共濟失調(diào)性震顫、肌陣攣和半身顫搐等。

Macewen征：先天性腦積水時顱骨變薄，叩診出現(xiàn)破壺音。

腦性癱瘓：發(fā)生在小兒早期的非陣發(fā)性、非進行性的中樞性隨意肌功能障礙。多由于出生前、出生時和生后一段時間內(nèi)腦損傷所致。