肝豆?fàn)詈俗冃缘奶卣餍匝壅魇莀________。

共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張癥的特征性眼征是_________。

Friedreich型共濟(jì)失調(diào)以感覺性共濟(jì)失調(diào)為主。()

Sturge-Weber綜合征又稱腦面血管瘤病。()

腓骨肌萎縮癥可分為_________、_________。

神經(jīng)遺傳病的分類包括_________、_________、_________、_________。

Bourneville病的臨床特征是_________、_________、_________。

BourneviUe病又稱神經(jīng)纖維瘤病。()

遺傳性痙攣性截癱可合并()

基因診斷主要用于_________遺傳病，主要采用_________，_________和_________等。