名詞解釋Roussy-Lfivy綜合征
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最新試題
Bourneville病的臨床特征是_________、_________、_________。
題型：填空題
脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)主要病理改變是小腦、腦干和脊髓的_________、_________。
題型：填空題
結(jié)節(jié)性硬化癥有意義的輔助檢查是()
題型：多項選擇題
脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)SCA8亞型是由于相應(yīng)的基因外顯子__________異常擴(kuò)增所致，其他亞型是相應(yīng)的基因外顯子__________異常擴(kuò)增產(chǎn)生_________所致；其遺傳方式為_________。
題型：填空題
染色體檢查：檢查_________，主要檢查_________、_________、________、_________等。
題型：填空題
腓骨肌萎縮癥可分為_________、_________。
題型：填空題
結(jié)節(jié)性硬化癥的特征面容是_________。
題型：填空題
Friedreich型共濟(jì)失調(diào)是由于_________號染色體基因突變所致，該基因第18號內(nèi)含子_________異常擴(kuò)增，使其基因產(chǎn)物_________蛋白缺陷，從而導(dǎo)致_________功能障礙而發(fā)病，其遺傳方式為_________。
題型：填空題
線粒體肌病是母系遺傳方式。()
題型：判斷題
單基因遺傳病是遺傳病，多基因遺傳病不是遺傳病。()
題型：判斷題