線粒體肌病是母系遺傳方式。()

遺傳性痙攣性截癱可合并()

Bourneville病的臨床特征是_________、_________、_________。

線粒體腦肌病的臨床表現(xiàn)可有()

基因產(chǎn)物檢測：主要應(yīng)用免疫技術(shù)對_________，如_________。

神經(jīng)纖維瘤病的臨床特點不包括()

遺傳性共濟失調(diào)三大特征_________、_________及_________。

FridreiCh型共濟失調(diào)是由于_________號染色體基因突變所致。

結(jié)節(jié)性硬化癥有意義的輔助檢查是()

Friedreich型共濟失調(diào)是由于_________號染色體基因突變所致，該基因第18號內(nèi)含子_________異常擴增，使其基因產(chǎn)物_________蛋白缺陷，從而導(dǎo)致_________功能障礙而發(fā)病，其遺傳方式為_________。