基因診斷主要用于_________遺傳病，主要采用_________，_________和_________等。

肝豆?fàn)詈俗冃缘奶卣餍匝壅魇莀________。

Friedreich型共濟(jì)失調(diào)以感覺性共濟(jì)失調(diào)為主。()

結(jié)節(jié)性硬化癥的臨床表現(xiàn)可有()

遺傳物質(zhì)的檢測包括_________、_________、_________等。

脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)的臨床特點(diǎn)包括()

脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)主要病理改變是小腦、腦干和脊髓的_________、_________。

Bourneville病的臨床特征是_________、_________、_________。

Sturge-Weber綜合征又稱腦面血管瘤病。()

神經(jīng)皮膚綜合征常見的疾病有_________、_________、_________。