線粒體肌病的臨床特征是骨骼肌極度不能耐受疲勞。()

結(jié)節(jié)性硬化癥有意義的輔助檢查是()

基因產(chǎn)物檢測：主要應(yīng)用免疫技術(shù)對_________，如_________。

Friedreich型共濟(jì)失調(diào)是由于_________號染色體基因突變所致，該基因第18號內(nèi)含子_________異常擴(kuò)增，使其基因產(chǎn)物_________蛋白缺陷，從而導(dǎo)致_________功能障礙而發(fā)病，其遺傳方式為_________。

黑蒙性癡呆：眼底櫻桃紅斑的特征性眼底改變是_________。

FridreiCh型共濟(jì)失調(diào)是由于_________號染色體基因突變所致。

脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)SCA8亞型是由于相應(yīng)的基因外顯子__________異常擴(kuò)增所致，其他亞型是相應(yīng)的基因外顯子__________異常擴(kuò)增產(chǎn)生_________所致；其遺傳方式為_________。

腓骨肌萎縮癥可分為_________、_________。

結(jié)節(jié)性硬化癥的特征面容是_________。

Friedreich型共濟(jì)失調(diào)以感覺性共濟(jì)失調(diào)為主。()