神經(jīng)皮膚綜合征常見的疾病有_________、_________、_________。

下列敘述正確的有()

結(jié)節(jié)性硬化癥有意義的輔助檢查是()

結(jié)節(jié)性硬化癥的臨床表現(xiàn)不包括()

線粒體肌病的臨床特征是骨骼肌極度不能耐受疲勞。()

基因診斷主要用于_________遺傳病，主要采用_________，_________和_________等。

線粒體腦肌病的臨床表現(xiàn)可有()

染色體檢查：檢查_________，主要檢查_________、_________、________、_________等。

Friedreich型共濟(jì)失調(diào)是由于_________號(hào)染色體基因突變所致，該基因第18號(hào)內(nèi)含子_________異常擴(kuò)增，使其基因產(chǎn)物_________蛋白缺陷，從而導(dǎo)致_________功能障礙而發(fā)病，其遺傳方式為_________。

共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張癥的特征性眼征是_________。