是由于離子通道功能異常引起的一組疾病，主要侵犯神經(jīng)和肌肉系統(tǒng)，以及心臟和腎臟等。

DMD患者前鋸肌和斜方肌無力，不能固定肩胛內(nèi)緣，肩胛游離呈翼狀支于背部。

部分低鉀型周期性癱瘓病例與甲亢有發(fā)關(guān)，稱為甲亢性周期性癱瘓。

是DMD的特征性表現(xiàn)，患者腹肌和髂腰肌無力，仰臥站立時須先轉(zhuǎn)為俯臥位，再以雙手支撐雙足背、膝部等順次攀附，方可直立。

Andersen綜合征治療除控制心律失常外，發(fā)作時大量生理鹽水靜脈滴注可使癱瘓恢復(fù)。

是骨骼肌鈣通道病。

BMD少見，肌無力、肌萎縮、血清CK增高均較輕，發(fā)病年齡較晚(12歲以后)，進(jìn)展慢，預(yù)后較好。

檢出攜帶者，并進(jìn)行產(chǎn)前診斷，如胎兒為DMD或BMD應(yīng)早期終止妊娠。

Dys起細(xì)胞支架作用，維持肌纖維完整性及抗?fàn)坷δ?。其基因缺失或突變使Dys缺乏，可導(dǎo)致功能缺損而發(fā)生肌營養(yǎng)不良癥。