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問答題簡述肌營養(yǎng)不良癥的診斷要點(diǎn)。

根據(jù)臨床表現(xiàn)和遺傳方式，尤其是基因檢測和抗肌萎縮蛋白檢測，配合肌電圖、肌肉病理檢查及血清肌酶測定，一般能作出明確診斷。

1.問答題何謂進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥(PMD)及臨床分型?

2.問答題簡述眼肌型肌營養(yǎng)不良癥的臨床特點(diǎn)。

眼肌型肌營養(yǎng)不良癥又稱慢性進(jìn)行性核性眼肌麻痹，臨床較為罕見，常于青壯年起病，病變主要侵犯眼外肌。

3.問答題試述低鉀型周期性癱瘓(HoPP)的臨床表現(xiàn)?

4.問答題 試述低鉀性、高鉀性和正常血鉀性周期性癱瘓臨床上的區(qū)別。

3種不同血鉀性周期性癱瘓的鑒別見表17-1。

5.問答題簡述Landouzy-Dejerine型肌營養(yǎng)不良癥的臨床特點(diǎn)。

6.問答題簡述肢帶型肌營養(yǎng)不良癥的臨床特點(diǎn)。

7.問答題簡述眼咽型肌營養(yǎng)不良癥的臨床特點(diǎn)。

8.問答題試述Duchenne型肌營養(yǎng)不良癥與Becker假肥大型肌營養(yǎng)不良癥的異同。

9.問答題試述強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良癥的臨床表現(xiàn)和輔助檢查特點(diǎn)。

10.問答題何謂進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥(PMD)?

是一組以緩慢進(jìn)行性加重的對稱性肌無力和肌萎縮為特點(diǎn)的遺傳性肌肉病變。