單項(xiàng)選擇題黏多糖的檢查中錯(cuò)誤的是()
A.新生兒篩查
B.尿黏多糖測定
C.基因分析
D.酶學(xué)測定
E.骨X線片
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1.單項(xiàng)選擇題患兒女,3個(gè)月,擬診為半乳糖血癥。其最主要的發(fā)病機(jī)制是()
A.半乳糖激酶缺乏
B.葡萄糖-6-磷酸酶缺乏
C.半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉(zhuǎn)移酶缺乏
D.葡萄糖磷酸變位酶缺乏
E.尿苷二磷酸半乳糖表異構(gòu)酶缺乏
2.單項(xiàng)選擇題含銅量較高的食物不包括()
A.魚蝦、海鮮
B.堅(jiān)果
C.蔬菜
D.蠶豆、玉米
E.動(dòng)物內(nèi)臟
3.單項(xiàng)選擇題黏多糖酶活性檢測的樣本為()
A.骨
B.肝細(xì)胞
C.尿液
D.腦脊液
E.血細(xì)胞、血清或成纖維細(xì)胞
4.單項(xiàng)選擇題肝豆?fàn)詈俗冃园殡S早期肝受累,同時(shí)可出現(xiàn)()
A.缺鐵性貧血
B.溶血性貧血
C.自身免疫性貧血
D.感染性貧血
E.白血病
5.單項(xiàng)選擇題對于唐氏綜合征(21-三體綜合征),最具診斷價(jià)值的是()
A.智力發(fā)育落后
B.特殊面容
C.雙眼外側(cè)上斜
D.通貫手
E.染色體檢查
最新試題
為明確診斷應(yīng)緊急檢查的項(xiàng)目包括()
題型:多項(xiàng)選擇題
出生后喂奶出現(xiàn)嘔吐的疾病包括()
題型:多項(xiàng)選擇題
該病的特異性檢查是()
題型:單項(xiàng)選擇題
表現(xiàn)為嘔吐的疾病有()
題型:多項(xiàng)選擇題
若患兒持續(xù)有惡心、煩躁不安,需緊急做的處理包括()
題型:多項(xiàng)選擇題
可確診該病的檢查是()
題型:單項(xiàng)選擇題
確診后應(yīng)()
題型:單項(xiàng)選擇題
目前應(yīng)主要考慮的疾病有(提示凝血酶原時(shí)間31s,血銅藍(lán)蛋白40mg/L,可見K-F環(huán),骨髓細(xì)胞學(xué):紅系輕度增生,余無異常。)()
題型:多項(xiàng)選擇題
若進(jìn)一步完善檢查后考慮診斷可能為肝豆?fàn)詈俗冃?,確診的檢查是()
題型:多項(xiàng)選擇題
符合唐氏綜合征(21-三體綜合征)診斷的染色體核型有()
題型:多項(xiàng)選擇題