單項選擇題臨床上最常見的染色體病是()
A.常染色體病
B.性染色體病
C.21-三體綜合征與Turner綜合征
D.貓叫綜合征
E.苯丙酮尿癥
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1.單項選擇題先天性卵巢發(fā)育不全綜合征屬于()
A.常染色體隱性遺傳病
B.常染色體顯性遺傳病
C.自身免疫性疾病
D.性染色體病
E.分子遺傳病
2.單項選擇題苯丙酮尿癥的病因是()
A.常染色體隱性遺傳
B.酪氨酸羥化酶缺乏
C.血苯丙氨酸降低
D.血酪氨酸升高
E.苯丙氨酸羥化酶缺乏
3.單項選擇題甲基丙二酸血癥是()
A.常染色體隱性遺傳
B.性染色體遺傳
C.常染色體顯性遺傳
D.染色體病
E.以上都不是
4.單項選擇題染色體畸變的常見原因不包括()
A.母親妊娠年齡過大
B.放射線能誘發(fā)染色體畸變
C.病毒感染
D.化學(xué)因素
E.過度運(yùn)動
5.單項選擇題患兒,男,8個月。1周來抽搐3~4次。體檢:智力發(fā)育落后,表情呆滯;皮膚白嫩,頭發(fā)黃褐色;尿有鼠尿臭味;腦電圖檢查有異常;尿三氯化鐵試驗陽性。初步診斷是()
A.癲癇
B.黏多糖病
C.先天愚型
D.呆小病
E.苯丙酮尿癥
最新試題
此時應(yīng)首先進(jìn)行的檢查包括()
題型:多項選擇題
若患兒持續(xù)有惡心、煩躁不安,需緊急做的處理包括()
題型:多項選擇題
確診首選檢查是()
題型:單項選擇題
假如該患兒剛出生不久,為早期診斷,應(yīng)選擇的檢查項目是()
題型:單項選擇題
高氨血癥可見于()
題型:多項選擇題
對該患者最常用的飲食治療是()
題型:單項選擇題
為協(xié)助診斷應(yīng)選擇的檢查是()
題型:單項選擇題
目前應(yīng)主要考慮的疾病有(提示凝血酶原時間31s,血銅藍(lán)蛋白40mg/L,可見K-F環(huán),骨髓細(xì)胞學(xué):紅系輕度增生,余無異常。)()
題型:多項選擇題
導(dǎo)致乳酸酸中毒的酶缺陷有()
題型:多項選擇題
此患兒最有可能患有下列哪項疾病()
題型:單項選擇題