A.每日按50~80mg/kg苯丙氨酸攝入
B.每日按10~20mg/kg苯丙氨酸攝入
C.攝入的飲食中不應(yīng)該含有苯丙氨酸
D.每日按30~50mg/kg苯丙氨酸攝入
E.每日苯丙氨酸攝入量不超過100mg/kg
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A.血苯丙氨酸大于1200μmol/L
B.血苯丙氨酸大于1200μmol/L,排除四氫生物蝶呤缺乏
C.有四氫生物蝶呤缺乏
D.有智力落后,血苯丙氨酸小于1200μmol/L
E.空腹血糖升高
A.高苯丙氨酸血癥
B.苯丙氨酸羥化酶
C.三磷酸鳥苷環(huán)化水解酶
D.6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶
E.苯丙氨酸水解酶
A.染色體核型分析
B.B超顯示子宮、卵巢發(fā)育不良
C.身材矮小和有頸蹼
D.青春期無性征發(fā)育
E.血清促性腺激素升高
A.遺傳病的一級(jí)預(yù)防
B.遺傳病的二級(jí)預(yù)防
C.遺傳病的三級(jí)預(yù)防
D.遺傳咨詢
E.不屬于遺傳病的預(yù)防措施
A.苯丙酮尿癥
B.肝豆?fàn)詈俗冃?br />
C.黏多糖病
D.半乳糖血癥
E.有機(jī)酸代謝病
最新試題
可累及眼部的疾病有()
表現(xiàn)為嘔吐的疾病有()
此時(shí)應(yīng)優(yōu)先采取的檢查包括(提示入院第2天患兒黃疸無好轉(zhuǎn)。Coomb試驗(yàn)(-),血清甲、丙、丁、戊、庚型肝炎病毒抗體(-)。)()
該病出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要是由于()
此時(shí)應(yīng)首先進(jìn)行的檢查包括()
若患兒持續(xù)有惡心、煩躁不安,需緊急做的處理包括()
診斷考慮的疾病有(提示實(shí)驗(yàn)室檢查:Hb80g/L;TBil972μmol/L,DBil655μmol/L,ALT51U/L,Alb22g/L;尿蛋白(++),尿膽原(+),尿淀粉酶正常。腹部X線透視:結(jié)腸少量積氣,未見液平,無膈下游離氣體。腹部B型超聲:慢性肝病,肝硬化少量腹腔積液。)()
若進(jìn)一步完善檢查后考慮診斷可能為肝豆?fàn)詈俗冃?,確診的檢查是()
目前應(yīng)主要考慮的疾病有(提示凝血酶原時(shí)間31s,血銅藍(lán)蛋白40mg/L,可見K-F環(huán),骨髓細(xì)胞學(xué):紅系輕度增生,余無異常。)()
對(duì)該患者最常用的飲食治療是()