A.近3～4個月發(fā)現(xiàn)呆滯，智力落后
B.可有抽搐發(fā)作，肌張力高
C.毛發(fā)黃褐色
D.皮膚粗糙，四肢短粗
E.尿有"鼠尿味"
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A.夫婦雙方應進行染色體檢查
B.妊娠期進行羊水細胞培養(yǎng)及染色體檢查
C.妊娠前后應避免接受X線照射
D.妊娠期羊水細胞培養(yǎng)，并作酶及生化測定
E.妊娠期應注意預防肝炎等病毒感染
A.先天性心臟病
B.21-三體綜合征
C.先天性甲狀腺功能低下癥
D.苯丙酮尿癥
E.垂體發(fā)育異常
A.血睪酮測定
B.血雌激素測定
C.頰黏膜X染色質(zhì)檢查
D.末梢血染色體檢查
E.睪丸活檢
A.尿三氧化鐵試驗
B.血清苯丙氨酸濃度測定
C.尿黏多糖試驗
D.Guthrie試驗（細菌抑制法）
E.苯丙氨酸耐量試驗
A.生長激素激發(fā)試驗
B.甲狀腺功能
C.腹部B超
D.頭顱MRI
E.糖代謝功能試驗
最新試題
患者持續(xù)惡心、煩躁，急診應盡快做的處理包括（）
符合唐氏綜合征（21-三體綜合征）診斷的染色體核型有（）
表現(xiàn)為嘔吐的疾病有（）
此時進一步處理為（）
若進一步完善檢查后考慮診斷可能為肝豆狀核變性，確診的檢查是（）
診斷考慮的疾病有（提示實驗室檢查：Hb80g/L；TBil972μmol/L，DBil655μmol/L，ALT51U/L，Alb22g/L；尿蛋白（++），尿膽原（＋），尿淀粉酶正常。腹部X線透視：結(jié)腸少量積氣，未見液平，無膈下游離氣體。腹部B型超聲：慢性肝病，肝硬化少量腹腔積液。）（）
此時應優(yōu)先采取的檢查包括（提示入院第2天患兒黃疸無好轉(zhuǎn)。Coomb試驗（－），血清甲、丙、丁、戊、庚型肝炎病毒抗體（－）。）（）
可確診該病的檢查是（）
導致乳酸酸中毒的酶缺陷有（）
可累及眼部的疾病有（）