單項選擇題患者女,3歲,因“生長發(fā)育遲緩”來診。生后曾有4~6次晨起驚厥,當時查血糖為2.2mmol/L,血乳酸增高。查體:體型矮小、肥胖,面容豐滿;腹部隆起,肝肋下4cm,質(zhì)硬,脾肋下1cm。血清ALT正常。骨X線片:骨質(zhì)疏松及骨骺延遲。最可能的診斷是()
A.甲基丙二酸血癥
B.肝豆狀核變性
C.糖原貯積癥
D.尼曼-匹克病
E.半乳糖血癥
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1.單項選擇題患者女,3歲,因“生長發(fā)育遲緩”來診。生后曾有4~6次晨起驚厥,當時查血糖為2.2mmol/L,血乳酸增高。查體:體型矮小、肥胖,面容豐滿;腹部隆起,肝肋下4cm,質(zhì)硬,脾肋下1cm。血清ALT正常。骨X線片:骨質(zhì)疏松及骨骺延遲。對該患者最常用的飲食治療是()
A.低蛋白飲食
B.低銅飲食
C.生玉米淀粉
D.豆?jié){
E.補充維生素B
2.單項選擇題患者女,3歲,因“生長發(fā)育遲緩”來診。生后曾有4~6次晨起驚厥,當時查血糖為2.2mmol/L,血乳酸增高。查體:體型矮小、肥胖,面容豐滿;腹部隆起,肝肋下4cm,質(zhì)硬,脾肋下1cm。血清ALT正常。骨X線片:骨質(zhì)疏松及骨骺延遲。可確診該病的檢查是()
A.骨髓細胞學(xué)檢查
B.測血銅藍蛋白、24h尿銅
C.胰高血糖素或腎上腺素試驗
D.肝活檢
E.顱腦CT或MRI
3.多項選擇題導(dǎo)致乳酸酸中毒的酶缺陷有()
A.葡萄糖-6-磷酸酶
B.磷酸烯醇丙酮酸羧基激酶
C.果糖-1,6-二磷酸酶
D.丙酮酸脫氫酶復(fù)合體
E.丙酮酸羧化酶
4.多項選擇題出生后喂奶出現(xiàn)嘔吐的疾病包括()
A.半乳糖血癥
B.葡萄糖-半乳糖吸收不良癥
C.先天性乳糖酶缺乏癥
D.黏多糖病
E.苯丙酮尿癥
5.多項選擇題符合唐氏綜合征(21-三體綜合征)診斷的染色體核型有()
A.47,XY(XX),+21
B.45,X/46,XX
C.46,XY(XX),-14,+t(14q21q)
D.46,Xdel(Xq)
E.46,XY(XX)/47,XY(XX),+21
最新試題
為明確診斷應(yīng)緊急檢查的項目包括()
題型:多項選擇題
導(dǎo)致乳酸酸中毒的酶缺陷有()
題型:多項選擇題
目前應(yīng)主要考慮的疾病有(提示凝血酶原時間31s,血銅藍蛋白40mg/L,可見K-F環(huán),骨髓細胞學(xué):紅系輕度增生,余無異常。)()
題型:多項選擇題
此時進一步處理包括()
題型:多項選擇題
符合唐氏綜合征(21-三體綜合征)診斷的染色體核型有()
題型:多項選擇題
假如該患兒剛出生不久,為早期診斷,應(yīng)選擇的檢查項目是()
題型:單項選擇題
此時的進一步處理包括()
題型:多項選擇題
為明確診斷需要做的緊急檢查是()
題型:多項選擇題
為明確診斷應(yīng)緊急檢查的項目包括()
題型:多項選擇題
高氨血癥可見于()
題型:多項選擇題