單項選擇題男孩，3歲。生后5個月見體格發(fā)育落后，表情呆滯，伴有點頭、彎腰樣發(fā)作，每日約10余次。2歲開始出現(xiàn)嘔吐，喂養(yǎng)困難?，F(xiàn)體檢見小兒智力明顯落后，毛發(fā)棕黃色，膚色淺，尿無明顯霉臭味，尿三氯化鐵試驗出現(xiàn)綠色。腦電圖示高峰節(jié)律紊亂。該患兒系經(jīng)典型苯丙酮尿癥，其血漿苯丙氨酸濃度范圍是（）
A.0.061～0.18mmol/L
B.0.18～0.36mmol/L
C.0.36～4.88mmol/L
D.4.89～5.55mmol/L
E.＞1.22mmol/L
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1.單項選擇題男孩，3歲。生后5個月見體格發(fā)育落后，表情呆滯，伴有點頭、彎腰樣發(fā)作，每日約10余次。2歲開始出現(xiàn)嘔吐，喂養(yǎng)困難。現(xiàn)體檢見小兒智力明顯落后，毛發(fā)棕黃色，膚色淺，尿無明顯霉臭味，尿三氯化鐵試驗出現(xiàn)綠色。腦電圖示高峰節(jié)律紊亂。該患兒最可能的診斷為（）
A.苯丙酮尿癥
B.嬰兒痙攣癥
C.半乳糖血癥
D.癲癇
E.以上診斷都有可能
2.單項選擇題男孩，3歲。生后5個月見體格發(fā)育落后，表情呆滯，伴有點頭、彎腰樣發(fā)作，每日約10余次。2歲開始出現(xiàn)嘔吐，喂養(yǎng)困難?，F(xiàn)體檢見小兒智力明顯落后，毛發(fā)棕黃色，膚色淺，尿無明顯霉臭味，尿三氯化鐵試驗出現(xiàn)綠色。腦電圖示高峰節(jié)律紊亂。上述患兒如為非經(jīng)典型苯丙酮尿癥，其發(fā)生的最主要機制是（）
A.二氫生物喋呤還原酶先天缺乏
B.高苯丙氨酸血癥
C.酪氨羥化酶被抑制制
D.血酪氨酸濃度下降
E.四氫生物喋呤生成不足
3.單項選擇題男孩，3歲。生后5個月見體格發(fā)育落后，表情呆滯，伴有點頭、彎腰樣發(fā)作，每日約10余次。2歲開始出現(xiàn)嘔吐，喂養(yǎng)困難。現(xiàn)體檢見小兒智力明顯落后，毛發(fā)棕黃色，膚色淺，尿無明顯霉臭味，尿三氯化鐵試驗出現(xiàn)綠色。腦電圖示高峰節(jié)律紊亂。上述患兒如為經(jīng)典型苯丙酮尿癥，其發(fā)生的最主要機制是（）
A.肝細胞內(nèi)苯丙氨酸羥化酶缺乏
B.體內(nèi)有過多的苯丙酮酸
C.苯丙氨酸在體內(nèi)蓄積
D.組氨羥化酶被抑制制
E.四氫生物喋呤生成不足
4.單項選擇題一歲女孩，父母親為表兄妹結婚，生后外表與常人無異，5月齡后頭發(fā)漸變棕色；以后色更淺，眼珠在4月后也由黑色變棕色，至今不能獨坐，不會叫爸爸、媽媽；曾有過一次驚厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化鐵試驗呈陽性。確診的首選檢查是（）
A.測定血糖
B.測定血苯丙氨酸濃度
C.染色體檢查
D.測定血酪氨酸值
E.肝臟活檢病理學檢查
5.單項選擇題一歲女孩，父母親為表兄妹結婚，生后外表與常人無異，5月齡后頭發(fā)漸變棕色；以后色更淺，眼珠在4月后也由黑色變棕色，至今不能獨坐，不會叫爸爸、媽媽；曾有過一次驚厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化鐵試驗呈陽性。確診后應（）
A.立即進行低苯丙氨酸飲食治療并至少維持至青春期以后
B.立即進行無苯丙氨酸飲食治療
C.立即進行低苯丙氨酸飲食治療至癥狀消失
D.立即進行低苯丙氨酸飲食治療并維持至學齡前期
E.治療用無苯丙氨酸飲食到青春期后，否則對日后智能仍有損害。
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