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單項選擇題十二歲患兒，近2個月來出現(xiàn)書寫困難，構音障礙。查體：面部表情呆板，流涎，肢體震顫，雙上肢肌張力增高。角膜見K-F環(huán)，肝功能異常，有尿蛋白。最重要的治療措施為（）

A.限制銅的攝入
B.護肝治療
C.青霉胺、硫酸鋅等藥物治療
D.輸注白蛋白
E.左旋多巴減輕震顫

1.單項選擇題十二歲患兒，近2個月來出現(xiàn)書寫困難，構音障礙。查體：面部表情呆板，流涎，肢體震顫，雙上肢肌張力增高。角膜見K-F環(huán)，肝功能異常，有尿蛋白。最可能的診斷為（）

A.舞蹈病
B.病毒性肝炎
C.脫髓鞘腦病
D.肝豆狀核變性
E.小腦共濟失調(diào)

2.單項選擇題十二歲患兒，近2個月來出現(xiàn)書寫困難，構音障礙。查體：面部表情呆板，流涎，肢體震顫，雙上肢肌張力增高。角膜見K-F環(huán)，肝功能異常，有尿蛋白。下列哪項實驗室檢查對診斷最有意義（）

A.血清銅藍蛋白
B.尿銅測定
C.血銅測定
D.肝功能檢查
E.放射性核素銅結合試驗

3.單項選擇題男，8個月，反復抽搐并表情呆板4個月，抽搐每天3～4次。查體：體格發(fā)育正常，反應差，皮膚白，毛發(fā)淺褐色，面部有濕疹，尿和汗液有異常霉臭味。腦電圖檢查示較多尖波。該患兒最可能的診斷是（）

A.先天愚型
B.嬰兒痙攣癥
C.苯丙酮尿癥
D.粘多糖病
E.先天性甲狀腺功能低下

4.單項選擇題男，8個月，反復抽搐并表情呆板4個月，抽搐每天3～4次。查體：體格發(fā)育正常，反應差，皮膚白，毛發(fā)淺褐色，面部有濕疹，尿和汗液有異常霉臭味。腦電圖檢查示較多尖波。其遺傳方式為（）

A.染色體畸變
B.常染色體顯性遺傳
C.常染色體隱性遺傳
D.X連鎖顯性遺傳
E.X連鎖隱性遺傳

5.單項選擇題男，8個月，反復抽搐并表情呆板4個月，抽搐每天3～4次。查體：體格發(fā)育正常，反應差，皮膚白，毛發(fā)淺褐色，面部有濕疹，尿和汗液有異常霉臭味。腦電圖檢查示較多尖波。其發(fā)病機制是由于肝臟缺乏（）

A.鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶（GTP）
B.苯丙氨酸羥化酶（PAH）
C.二氫生物蝶呤還原酶（DHPR）
D.6-丙酮酸四氫蝶呤合成酶（6-PTS）
E.四氫生物蝶呤（BH）