單項(xiàng)選擇題患者,女,5歲,3歲時發(fā)現(xiàn)肝大6cm,脾大10cm。4個月前出現(xiàn)關(guān)節(jié)痛,以膝關(guān)節(jié)為著,運(yùn)動受限。血紅蛋白65/L,紅細(xì)胞3.26×109/L,PLT67×109/L。X線右股骨下端輕度骨質(zhì)破壞,血清堿性磷酸酶升高。可能的診斷是()

A.尼曼匹克病
B.戈謝病
C.嗜酸性肉芽腫
D.地中海貧血
E.糖原累積病


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1.單項(xiàng)選擇題新生兒期有下列哪項(xiàng)表現(xiàn)可疑為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征()

A.肢體畸形
B.手和(或)足背水腫
C.特殊面容
D.母親高齡
E.極低出生體重

2.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥患兒的智能水平取決于()

A.治療開始的早晚和飲食控制是否嚴(yán)格
B.是否進(jìn)行強(qiáng)化數(shù)育
C.是否執(zhí)行無苯丙氨酸飲食
D.治療開始的早晚,飲食控制是否嚴(yán)格和療程足夠
E.是否應(yīng)用藥物四氫葉酸蝶呤

4.單項(xiàng)選擇題黏多糖病缺陷的酶位于()

A.線粒體
B.溶酶體
C.細(xì)胞核
D.高爾基體
E.內(nèi)質(zhì)網(wǎng)

5.單項(xiàng)選擇題對于急性風(fēng)濕熱伴心肌炎的患兒,以下治療哪項(xiàng)是錯誤的()

A.首選阿司匹林治療
B.如有心力衰竭,待心衰控制后在臥床休息3~4周
C.宜絕對臥床休息至急性癥狀消失,紅細(xì)胞沉降率接近正常
D.總療程為8~12周
E.停藥后的反跳現(xiàn)象在2~3天內(nèi)自動消失