單項選擇題患兒，男，3周。因發(fā)熱3天，嘔吐、精神差1天入院。查體：皮膚色素深，脫水明顯，陰莖稍大。測血清電解質(zhì)鈉126mmol/L，鉀5.8mmol/L，氯91mmol/L，明確診斷為最常見類型的先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥。此病是哪個酶缺陷（）

A.3-β類固醇脫氫酶
B.11-β﹣羥化酶
C.17羥化酶
D.18羥化酶
E.21羥化酶


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1.單項選擇題患兒，女，8歲半。因乳房增大，身高增長加速1年來院就診。查體：身高139cm，乳房Ⅳ期，陰毛B1期，手腕骨X線片示骨齡11歲。此患兒最可能的診斷是（）

A.單純?nèi)榉吭绨l(fā)育
B.真性性早熟
C.McCune-Albright綜合征
D.先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥
E.原發(fā)性甲狀腺功能減低癥伴性早熟

2.單項選擇題患兒，女，7歲，1個月來不規(guī)則發(fā)熱，面色逐漸蒼白，Hb80g/L，Coomb試驗陽性，可排除的診斷是（）

A.自身免疫性溶血性貧血
B.霍奇金淋巴瘤
C.系統(tǒng)性紅斑狼瘡
D.再生障礙性貧血
E.藥物性溶血性貧血

3.單項選擇題患兒，男，6歲，因發(fā)熱、畏寒1周來急診。查體：精神、面色差，皮膚有少量淤點，無黃染及發(fā)紺，胸骨左緣第3～4肋間有全收縮期雜音，伴震顫，肝肋下2cm，脾肋下1cm，Hb100g/L，WBC18×109/L，N80%，L20%。診斷考慮為（）

A.房間隔缺損伴腸傷寒
B.室間隔缺損伴敗血癥
C.動脈導(dǎo)管未閉伴感染性心內(nèi)膜炎
D.房間隔缺損伴充血性心力衰竭
E.室間隔缺損伴感染性心內(nèi)膜炎

5.單項選擇題患兒，男，3歲，反復(fù)呼吸道感染3個月，體檢時血常規(guī)白細(xì)胞6.0×109/L，中性粒細(xì)胞0.5，淋巴細(xì)胞0.5，血紅蛋白101g/L，IgA0.2g/L，IgG4.59g/L，IgM0.3g/L?？稍\斷為（）

A.中性粒細(xì)胞減少癥
B.選擇性IgA缺陷病
C.腺苷脫氨酶缺陷病
D.繼發(fā)性免疫缺陷病
E.XLA（X連鎖無丙種球蛋白血癥）