單項選擇題男孩，10歲?；几味範詈俗冃?。其神經(jīng)系統(tǒng)病變的最主要特點是（）

A.錐體外系癥狀、肢體震顫，精細動作困難
B.肌張力異常，吞咽困難
C.表情呆板，言語不清
D.情感不穩(wěn)，注意力不集中
E.腦CT見基底節(jié)有低密度區(qū)


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1.單項選擇題患兒3歲，系患肝糖原累積癥。其治療的目的主要在于（）

A.多次進食法，以維持正常血糖水平
B.在緊張、較強運動時增加葡萄糖
C.可試用高血糖素鋅
D.宜用碳酸氫鈉糾正酸中毒
E.避免感染

2.單項選擇題先天性卵巢發(fā)育不全綜合征最常見的心臟畸形是（）

A.室間隔缺損
B.肺動脈狹窄
C.動脈導管未閉
D.主動脈縮窄
E.房間隔缺損

3.單項選擇題Turner綜合征的下列表現(xiàn)中，哪一點最有診斷價值（）

A.身材矮小的女性
B.性發(fā)育不良，原發(fā)性閉經(jīng)
C.常有心臟畸形和智能輕度低下
D.口腔粘膜涂片檢查X小體陰性或表達率不高
E.采血進行核型分析

4.單項選擇題女孩，12歲。系患Turner綜合征。下列核型中，哪種最常見（）

A.45，xo
B.45，x/46xx
C.46，xdel（xp）
D.46，xdel（xq）
E.46，xL（xp）

5.單項選擇題2歲小兒，精神運動發(fā)育落后，有特殊面容，呈兩眼外眥上翹，兩眼內(nèi)眥距離增寬，鼻梁低平，通貫手，手足心皮膚粗糙，臨床上已診斷為先天性愚型。做染色體核型分析，下列哪一組是最常見的（）

A.47xx（xy），+21
B.46xy（xx），-14，+t（14q，21q）
C.46xx（xy）/47，xy（xx）+21
D.46xx（xy），-22，+t（21q，21q）
E.46xx（xy），-22，+t（21q，22q）

6.單項選擇題粘多糖病中下列哪一類型最為常見（）

A.粘多糖病Ⅰ型
B.粘多糖?、蛐?br /> C.粘多糖病Ⅲ型
D.粘多糖?、粜?br /> E.粘多糖病Ⅵ型

9.單項選擇題男孩，3歲。因黃疸、肝脾大伴肢體震顫，言語不清，流口水，血清銅藍蛋白50mg/L，尿銅8μmol/24h（500μg/24h），診斷為肝豆狀核變性。下列方案中哪項是主要的（）

A.避免食用含銅高的食物
B.應用D-青霉胺螯合體內(nèi)銅
C.應用硫酸鋅干擾腸內(nèi)銅的吸收
D.應用鹽酸苯海索（安坦）、東莨菪堿對抗錐體外系癥狀
E.應用保肝藥及加強營養(yǎng)保護肝臟

10.單項選擇題在下列正常小兒母乳喂養(yǎng)方法中，哪項不妥（）

A.生后盡早開始喂奶
B.堅持按需喂母乳
C.每次哺乳時間不能少于20分鐘
D.每次吸完一側(cè)再吸另一側(cè)
E.哺乳后抱起嬰兒輕拍其背