單項(xiàng)選擇題哪種核型的21-三體綜合征患兒相貌可很像正常人（）

A.46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
B.46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）
C.46，XX（或XY），-13，+t（13q21q）
D.47，XX（或XY），+21
E.46，XX（或XY）/47，+21


你可能感興趣的試題

1.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的臨床表現(xiàn)主要為（）

A.智能低下+驚厥
B.智能低下+毛發(fā)、皮膚和虹膜色淺+鼠尿臭
C.后毛發(fā)、皮膚和虹膜色淺
D.智能低下+多發(fā)畸形
E.驚厥+多發(fā)畸形

2.單項(xiàng)選擇題21-三體綜合征患兒出生時即能使醫(yī)護(hù)人員疑及本病的特征為（）

A.極低出生體重
B.母親高齡
C.多發(fā)畸形
D.智能低下
E.特征性面容

3.單項(xiàng)選擇題男孩，27天。生后1周出現(xiàn)阻塞性黃疸，肝脾大，肝功能損害，并見角膜渾濁，反復(fù)驚厥，擬診為半乳糖血癥。下列哪項(xiàng)檢查可確定診斷（）

A.裂隙燈可見角膜渾濁
B.Paigen細(xì)菌一吞噬法有細(xì)菌生長環(huán)形成
C.Beufler熒光法測定血中半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶活性降低或缺失
D.氣相色譜層析法檢測尿中半乳糖陽性
E.檢測皮膚成纖維細(xì)胞半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶活性缺失

4.單項(xiàng)選擇題嬰兒在生后多長時間內(nèi)不易患缺乏葉酸所致的巨幼細(xì)胞貧血（）

A.生后2個月內(nèi)
B.生后3個月內(nèi)
C.生后4個月內(nèi)
D.生后5個月內(nèi)
E.生后6個月內(nèi)

5.單項(xiàng)選擇題關(guān)于脾切除治療遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥，下列哪種說法不正確（）

A.手術(shù)年齡以5～6歲以上為宜
B.術(shù)后可根本上消除球形紅細(xì)胞現(xiàn)象
C.術(shù)后黃疸和網(wǎng)織紅細(xì)胞增多可迅速消失
D.術(shù)后根除了發(fā)生“再生障礙危象”的威脅
E.過早切除脾可能影響機(jī)體免疫功能

6.單項(xiàng)選擇題遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥末梢血中的球形紅細(xì)胞可占紅細(xì)胞的百分比是多少（）

A.＞10%
B.＞80%
C.＞40～60%
D.60%～80%
E.20%～40%

7.單項(xiàng)選擇題急性腎小球腎炎產(chǎn)生炎性介質(zhì)的細(xì)胞不包括（）

A.內(nèi)皮細(xì)胞
B.系膜細(xì)胞
C.白細(xì)胞
D.上皮細(xì)胞
E.紅細(xì)胞

8.單項(xiàng)選擇題腎臟產(chǎn)生和分泌的激素不包括（）

A.腎素
B.血管緊張素
C.紅細(xì)胞生成素
D.前列腺素
E.激肽釋放酶

9.單項(xiàng)選擇題新生兒腎臟功能的描寫不正確的是（）

A.新生兒GFR較低，故不能有效地排除過多的水分和溶質(zhì)
B.新生兒葡萄糖腎閾值較成人低，靜脈輸入或大量口服葡萄糖時易出現(xiàn)糖尿
C.新生兒排鈉能力成熟，輸入過多鈉，也不會發(fā)生鈉潴溜和水腫
D.出生頭10天的新生兒，鉀排泄能力較差，故血鉀偏高
E.新生兒氨基酸和磷的腎閾值較成人低

10.單項(xiàng)選擇題小兒腎病綜合征常見的并發(fā)癥中不包括（）

A.感染
B.電解質(zhì)紊亂
C.血栓形成
D.高血壓腦病
E.低血容量