單項(xiàng)選擇題糖原累積病是一種()

A.糖原合成代謝障礙病
B.體內(nèi)糖原貯積過多病
C.糖原分解代謝障礙病
D.體內(nèi)糖原貯積量過少病
E.上述說法都不全面


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2.單項(xiàng)選擇題應(yīng)用睪酮治療先天性睪丸發(fā)育不全綜合征的最合適年齡為()

A.出生后盡早
B.確診后即用
C.11~12歲
D.達(dá)成年期
E.任何年齡均可

3.單項(xiàng)選擇題下列哪一型粘多糖病屬于X連鎖隱性遺傳()

A.粘多糖?、裥停℉urler綜合征和Scheie綜合征)
B.粘多糖?、蛐停℉unter綜合征)
C.粘多糖?、笮停⊿anfilippo綜合征)
D.粘多糖?、粜停∕orquio綜合征)
E.粘多糖病Ⅵ型(Maroteanx-Lamy綜合征)

4.單項(xiàng)選擇題哪種核型的21-三體綜合征患兒相貌可很像正常人()

A.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
B.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)
C.46,XX(或XY),-13,+t(13q21q)
D.47,XX(或XY),+21
E.46,XX(或XY)/47,+21

5.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的臨床表現(xiàn)主要為()

A.智能低下+驚厥
B.智能低下+毛發(fā)、皮膚和虹膜色淺+鼠尿臭
C.后毛發(fā)、皮膚和虹膜色淺
D.智能低下+多發(fā)畸形
E.驚厥+多發(fā)畸形

6.單項(xiàng)選擇題21-三體綜合征患兒出生時(shí)即能使醫(yī)護(hù)人員疑及本病的特征為()

A.極低出生體重
B.母親高齡
C.多發(fā)畸形
D.智能低下
E.特征性面容

7.單項(xiàng)選擇題男孩,27天。生后1周出現(xiàn)阻塞性黃疸,肝脾大,肝功能損害,并見角膜渾濁,反復(fù)驚厥,擬診為半乳糖血癥。下列哪項(xiàng)檢查可確定診斷()

A.裂隙燈可見角膜渾濁
B.Paigen細(xì)菌一吞噬法有細(xì)菌生長環(huán)形成
C.Beufler熒光法測(cè)定血中半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶活性降低或缺失
D.氣相色譜層析法檢測(cè)尿中半乳糖陽性
E.檢測(cè)皮膚成纖維細(xì)胞半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶活性缺失

8.單項(xiàng)選擇題嬰兒在生后多長時(shí)間內(nèi)不易患缺乏葉酸所致的巨幼細(xì)胞貧血()

A.生后2個(gè)月內(nèi)
B.生后3個(gè)月內(nèi)
C.生后4個(gè)月內(nèi)
D.生后5個(gè)月內(nèi)
E.生后6個(gè)月內(nèi)

9.單項(xiàng)選擇題關(guān)于脾切除治療遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥,下列哪種說法不正確()

A.手術(shù)年齡以5~6歲以上為宜
B.術(shù)后可根本上消除球形紅細(xì)胞現(xiàn)象
C.術(shù)后黃疸和網(wǎng)織紅細(xì)胞增多可迅速消失
D.術(shù)后根除了發(fā)生“再生障礙危象”的威脅
E.過早切除脾可能影響機(jī)體免疫功能

10.單項(xiàng)選擇題遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥末梢血中的球形紅細(xì)胞可占紅細(xì)胞的百分比是多少()

A.>10%
B.>80%
C.>40~60%
D.60%~80%
E.20%~40%