A.血銅值極高
B.谷丙轉氨酶相對地低
C.血膽紅素值極高
D.急性溶血
E.急性腎功能不全
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A.血清銅藍蛋白<200mg/kg
B.24小時尿銅>100~1000μg
C.肝組織細胞含銅>200~3000μg/g(干重)
D.血清銅氧化酶活性降低<0.1光密度
E.血清總銅增高
A.極低出生體重
B.手和/或足背水腫
C.特殊面容
D.母親高齡
E.肢體畸形
A.0.06~0.12mmol/L(1~2mg/dl)
B.0.06~0.24mmol/L(1~4mg/dl)
C.0.12~0.24mmol/L(2~4mg/dl)
D.0.12~0.48mmol/L(2~8mg/dl)
E.0.12~0.6mmol/L(2~10mg/dl)
A.每日應按30~50mg/kg苯丙氨酸攝入
B.每日應按10~20mg/kg苯丙氨酸攝入
C.攝入的食物中應不含苯丙氨酸
D.每日應按50~80mg/kg苯丙氨酸攝入
E.每日苯丙氨酸攝入量不超過100mg/kg
A.5~10mg/kg
B.10~20mg/kg
C.20~30mg/kg
D.30~50mg/kg
E.50~70mg/kg
A.確診后立即應用人生長激素+雌激素
B.確診后先用雌激素,到成年后加入生長激素
C.單用雌激素
D.單用人生長激素
E.確診后即用人生長激素,到骨齡達12歲以上時加雌激素
A.糖原合成代謝障礙病
B.體內糖原貯積過多病
C.糖原分解代謝障礙病
D.體內糖原貯積量過少病
E.上述說法都不全面
A.半乳糖血癥
B.急性溶血性貧血
C.肝糖原累積癥
D.肝豆狀核變性
E.肝腎綜合征
A.出生后盡早
B.確診后即用
C.11~12歲
D.達成年期
E.任何年齡均可
A.粘多糖?、裥停℉urler綜合征和Scheie綜合征)
B.粘多糖病Ⅱ型(Hunter綜合征)
C.粘多糖?、笮停⊿anfilippo綜合征)
D.粘多糖?、粜停∕orquio綜合征)
E.粘多糖?、鲂停∕aroteanx-Lamy綜合征)