單項選擇題治療糖原累積癥的最有效方法是()

A.糾正高血脂
B.糾正酸中毒
C.靜脈維持穩(wěn)定血糖
D.增加餐次
E.食用淀粉和果糖


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1.單項選擇題苯丙酮尿癥屬于()

A.染色體畸變
B.常染色體顯性遺傳
C.常染色體隱性遺傳
D.X連鎖顯性遺傳
E.X連鎖隱性遺傳

2.單項選擇題21-三體綜合征的確診依據(jù)()

A.智能落后
B.生長發(fā)育遲緩
C.特殊面容
D.染色體核型分析
E.皮紋特點

3.單項選擇題21-三體綜合征的確診依據(jù)()

A.智能落后
B.生長發(fā)育遲緩
C.特殊面容
D.染色體核型分析
E.皮紋特點

4.單項選擇題先天性卵巢發(fā)育不全綜合征患者成年后是否有可能有生育能力取決于()

A.新生兒期即開始治療
B.染色體核型
C.使用的雌激素種類
D.是否加用人生長激素
E.青春期開始治療

5.單項選擇題肝豆?fàn)詈俗冃缘募毙员l(fā)性肝炎的臨床特點中,下列哪點不支持()

A.血銅值極高
B.谷丙轉(zhuǎn)氨酶相對地低
C.血膽紅素值極高
D.急性溶血
E.急性腎功能不全

6.單項選擇題下列哪項不是肝豆?fàn)詈俗冃缘膶嶒炇以\斷依據(jù)()

A.血清銅藍(lán)蛋白<200mg/kg
B.24小時尿銅>100~1000μg
C.肝組織細(xì)胞含銅>200~3000μg/g(干重)
D.血清銅氧化酶活性降低<0.1光密度
E.血清總銅增高

7.單項選擇題下列哪項表現(xiàn)在新生兒期即可使醫(yī)師疑及先天性卵巢發(fā)育不全綜合征()

A.極低出生體重
B.手和/或足背水腫
C.特殊面容
D.母親高齡
E.肢體畸形

8.單項選擇題苯丙酮尿癥患兒治療后血苯丙氨酸濃度應(yīng)維持在()

A.0.06~0.12mmol/L(1~2mg/dl)
B.0.06~0.24mmol/L(1~4mg/dl)
C.0.12~0.24mmol/L(2~4mg/dl)
D.0.12~0.48mmol/L(2~8mg/dl)
E.0.12~0.6mmol/L(2~10mg/dl)

9.單項選擇題治療苯丙酮尿癥時低苯丙氨酸飲食的執(zhí)行應(yīng)()

A.每日應(yīng)按30~50mg/kg苯丙氨酸攝入
B.每日應(yīng)按10~20mg/kg苯丙氨酸攝入
C.攝入的食物中應(yīng)不含苯丙氨酸
D.每日應(yīng)按50~80mg/kg苯丙氨酸攝入
E.每日苯丙氨酸攝入量不超過100mg/kg