A.糖原累積癥Ⅰ型
B.糖原累積癥Ⅲ型
C.糖原累積癥Ⅳ型
D.糖原累積癥Ⅴ型
E.糖原累積癥Ⅵ型
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A.糾正高血脂
B.糾正酸中毒
C.靜脈維持穩(wěn)定血糖
D.增加餐次
E.食用淀粉和果糖
A.染色體畸變
B.常染色體顯性遺傳
C.常染色體隱性遺傳
D.X連鎖顯性遺傳
E.X連鎖隱性遺傳
A.智能落后
B.生長(zhǎng)發(fā)育遲緩
C.特殊面容
D.染色體核型分析
E.皮紋特點(diǎn)
A.智能落后
B.生長(zhǎng)發(fā)育遲緩
C.特殊面容
D.染色體核型分析
E.皮紋特點(diǎn)
A.新生兒期即開始治療
B.染色體核型
C.使用的雌激素種類
D.是否加用人生長(zhǎng)激素
E.青春期開始治療
A.血銅值極高
B.谷丙轉(zhuǎn)氨酶相對(duì)地低
C.血膽紅素值極高
D.急性溶血
E.急性腎功能不全
A.血清銅藍(lán)蛋白<200mg/kg
B.24小時(shí)尿銅>100~1000μg
C.肝組織細(xì)胞含銅>200~3000μg/g(干重)
D.血清銅氧化酶活性降低<0.1光密度
E.血清總銅增高
A.極低出生體重
B.手和/或足背水腫
C.特殊面容
D.母親高齡
E.肢體畸形
A.0.06~0.12mmol/L(1~2mg/dl)
B.0.06~0.24mmol/L(1~4mg/dl)
C.0.12~0.24mmol/L(2~4mg/dl)
D.0.12~0.48mmol/L(2~8mg/dl)
E.0.12~0.6mmol/L(2~10mg/dl)
A.每日應(yīng)按30~50mg/kg苯丙氨酸攝入
B.每日應(yīng)按10~20mg/kg苯丙氨酸攝入
C.攝入的食物中應(yīng)不含苯丙氨酸
D.每日應(yīng)按50~80mg/kg苯丙氨酸攝入
E.每日苯丙氨酸攝入量不超過100mg/kg
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