單項選擇題女孩，12歲。體型矮小，缺乏第二性征，乳房不發(fā)育，無腋毛、陰毛，胸寬，雙乳頭相距較遠，且智能障礙，伴有頸蹼、頸短，下頜小，腭弓高，臨床擬診為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征（Turner綜合征）。下列哪項最具有診斷價值（）

A.體型矮小
B.性發(fā)育幼稚型
C.原發(fā)性閉經(jīng)
D.尿中雌激素減少
E.染色體核型分析


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1.單項選擇題男孩，3個月。擬診為半乳糖血癥。其發(fā)病機制最主要的是（）

A.半乳糖激酶缺乏
B.半乳糖-1-磷酸轉(zhuǎn)尿苷轉(zhuǎn)移酶缺乏
C.尿苷-二磷酸半乳糖-4-表異構(gòu)酶缺乏
D.葡萄糖磷酸變位酶缺乏
E.葡萄糖-6磷酸酶缺乏

2.單項選擇題男孩，12歲。智力低下，乳房發(fā)育，學習困難，睪丸小而硬，臨床擬診為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征。其治療原則下列哪項是不正確的（）

A.自幼強化訓練和教育，促進智能發(fā)育和正常性格形成
B.青春期前開始以睪酮替代治療
C.采用長效睪酮肌內(nèi)注射，并逐漸增加劑量
D.治療過程中血睪酮水平保持在10.06mmol/L（290ng/dl）以上
E.本病治療僅限于性激素正確應用

4.單項選擇題男性，患兒瘦高個，發(fā)音似女性，陰莖和睪丸小，智能稍差；懷疑為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征應進一步做下列哪項檢查以獲得確診（）

A.頰粘膜X染色質(zhì)檢查
B.血雌激素測定
C.末梢血染色體檢查
D.血睪酮測定
E.睪丸活檢

6.單項選擇題脆性X染色體綜合征的下列表現(xiàn)中，哪點最具有診斷意義（）

A.大頭圍、前額突出、大耳、顏面狹長
B.智能低下，計算能力差，語言發(fā)育遲滯
C.性格溫和，語言單調(diào)重復或性格孤僻
D.多數(shù)性腺發(fā)育不良
E.脆性X染色體檢出率為10%～50%

7.單項選擇題肝豆狀核變性目前最常用的藥物是（）

A.青霉胺
B.鹽酸三乙撐四胺
C.硫酸鋅
D.左旋多巴
E.安坦

8.單項選擇題肝豆狀核變性時銅在肝內(nèi)的貯積開始于（）

A.學齡期
B.學齡前期
C.幼兒期
D.青春期
E.嬰兒期

9.單項選擇題人體內(nèi)銅的主要代謝部位是（）

A.肝臟
B.脾臟
C.腎臟
D.腸道
E.胰腺

10.單項選擇題人類唯一能生存的單體綜合征是（）

A.先天性卵巢發(fā)育不全綜合征
B.21-三體綜合征
C.5P-綜合征
D.先天性睪丸發(fā)育不全綜合征
E.18-三體綜合征