單項選擇題21-三體綜合征產(chǎn)前診斷的確診方法為（）

A.超聲波檢查
B.X線檢查
C.母血甲胎蛋白測定
D.抽取羊水進行羊水細胞染色體檢查
E.抽取羊水進行DNA檢查


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1.單項選擇題先天愚型的臨床表現(xiàn)中哪項是錯（）

A.外耳小
B.身材矮小
C.手指短粗
D.通貫手
E.皮膚粗糙

2.單項選擇題苯丙酮尿癥的發(fā)病是由于哪種物質的代謝障礙（）

A.碳水化合物
B.脂肪酸
C.氨基酸
D.碳水化合物與脂肪酸
E.碳水化合物與氨基酸

3.單項選擇題21-三體綜合征再發(fā)風險為100%的父母核型是（）

A.母親為D/G平衡易位攜帶者
B.母親為21q22q平衡易位攜帶者
C.父親為D/G平衡易位攜帶者
D.母親為21q21q易位攜帶者
E.父親為21q22q平衡易位攜帶者

4.單項選擇題先天愚型患兒的皮膚紋理特征之一是（）

A.常有單或雙側的通貫手
B.atd角正常
C.第3、4指橈箕增多
D.腳拇指球脛側弓形紋無指褶紋
E.第5指有兩條指褶紋

5.單項選擇題35歲以上的婦女因其子代先天愚型發(fā)生率高，懷孕時應做哪些檢查最好（）

A.胎兒B超
B.母體檢查
C.母親周圍血染色體檢查
D.父母周圍血染色體檢查
E.羊水細胞遺傳學檢查

6.單項選擇題糖原累積癥最常見者為（）

A.Ⅱ型
B.Ⅳ型
C.Ⅲ型
D.Ⅰ型
E.Ⅵ型

7.單項選擇題下列哪一類型糖原累積癥不屬于常染色體隱性遺傳（）

A.糖原累積癥Ⅱ型
B.糖原累積癥Ⅴ型
C.糖原累積癥IX型
D.糖原累積癥O型
E.糖原累積癥Ⅲ型

9.單項選擇題男孩，3個月。擬診為半乳糖血癥。其發(fā)病機制最主要的是（）

A.半乳糖激酶缺乏
B.半乳糖-1-磷酸轉尿苷轉移酶缺乏
C.尿苷-二磷酸半乳糖-4-表異構酶缺乏
D.葡萄糖磷酸變位酶缺乏
E.葡萄糖-6磷酸酶缺乏

10.單項選擇題男孩，12歲。智力低下，乳房發(fā)育，學習困難，睪丸小而硬，臨床擬診為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征。其治療原則下列哪項是不正確的（）

A.自幼強化訓練和教育，促進智能發(fā)育和正常性格形成
B.青春期前開始以睪酮替代治療
C.采用長效睪酮肌內(nèi)注射，并逐漸增加劑量
D.治療過程中血睪酮水平保持在10.06mmol/L（290ng/dl）以上
E.本病治療僅限于性激素正確應用