單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥主要的治療方法是（）

A.四氫生物蝶呤（BH4）
B.5-羥色胺
C.低苯丙氨酸飲食
D.低銅飲食
E.低蛋白飲食


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1.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的臨床表現(xiàn)不包括下列哪項(xiàng)（）

A.智能發(fā)育落后
B.嘔吐、濕疹
C.尿、汗有鼠臭味
D.可有多動(dòng)及行為異常
E.出生時(shí)可發(fā)現(xiàn)毛發(fā)、皮膚色淡

2.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要系由于（）

A.繼發(fā)性甲狀腺素缺乏
B.酪氨酸不足
C.繼發(fā)性腎上腺素不足
D.高濃度苯丙氨酸及其旁路代謝產(chǎn)物對(duì)腦細(xì)胞的損害
E.生物喋呤缺乏

3.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)主要為（）

A.行為異常
B.癲癇小發(fā)作
C.智力發(fā)育落后
D.肌張力增高
E.腱反射亢進(jìn)

4.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的新生兒篩查采用的方法為（）

A.尿三氯化鐵試驗(yàn)
B.2，4-二硝基苯肼試驗(yàn)
C.Guthrie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)
D.血漿游離氨基酸分析
E.尿液有機(jī)酸分析

5.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的診斷需作下列哪項(xiàng)檢查（）

A.染色體核型分析
B.血清T3、T4測(cè)定
C.血漿游離氨基酸分析
D.骨骼X線檢查
E.尿液粘多糖檢測(cè)

6.單項(xiàng)選擇題21-三體綜合征產(chǎn)前診斷的確診方法為（）

A.超聲波檢查
B.X線檢查
C.母血甲胎蛋白測(cè)定
D.抽取羊水進(jìn)行羊水細(xì)胞染色體檢查
E.抽取羊水進(jìn)行DNA檢查

7.單項(xiàng)選擇題先天愚型的臨床表現(xiàn)中哪項(xiàng)是錯(cuò)（）

A.外耳小
B.身材矮小
C.手指短粗
D.通貫手
E.皮膚粗糙

8.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的發(fā)病是由于哪種物質(zhì)的代謝障礙（）

A.碳水化合物
B.脂肪酸
C.氨基酸
D.碳水化合物與脂肪酸
E.碳水化合物與氨基酸

9.單項(xiàng)選擇題21-三體綜合征再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)為100%的父母核型是（）

A.母親為D/G平衡易位攜帶者
B.母親為21q22q平衡易位攜帶者
C.父親為D/G平衡易位攜帶者
D.母親為21q21q易位攜帶者
E.父親為21q22q平衡易位攜帶者

10.單項(xiàng)選擇題先天愚型患兒的皮膚紋理特征之一是（）

A.常有單或雙側(cè)的通貫手
B.atd角正常
C.第3、4指橈箕增多
D.腳拇指球脛側(cè)弓形紋無指褶紋
E.第5指有兩條指褶紋