單項選擇題21-三體綜合征是（）

A.小兒染色體病中的常見者
B.最常見的小兒染色體病
C.單基因病
D.多基因病
E.原因不明的先天性疾病


你可能感興趣的試題

1.單項選擇題關(guān)于21-三體綜合征下列哪項不正確（）

A.通貫掌是確診依據(jù)之一
B.屬于常染色體畸變
C.特殊面容
D.智力低下
E.活嬰中發(fā)生率約1/600～800

2.單項選擇題典型苯丙酮尿癥缺乏的酶是（）

A.鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶（GTP）
B.苯丙氨酸羥化酶（PAH）
C.二氫生物蝶呤還原酶（DHPR）
D.6-丙酮酸四氫蝶呤合成酶（6-PYS）
E.四氫生物蝶呤（BH4）

3.單項選擇題典型苯丙酮尿癥的發(fā)病機理為（）

A.苯丙氨酸羥化酶缺陷
B.四氫生物喋呤生成不足
C.酪氨酸羥化酶受抑制
D.腦內(nèi)5-羥色胺不足
E.二氫生物喋呤還原酶先天缺陷

4.單項選擇題苯丙酮尿癥的生化改變，錯誤的是（）

A.苯丙氨酸在血和腦脊液中堆積
B.酪氨酸產(chǎn)生減少
C.甲狀腺素、腎上腺素合成增多
D.黑色素合成不足
E.尿中苯乙酸排出增多

5.單項選擇題苯丙酮尿癥主要的治療方法是（）

A.四氫生物蝶呤（BH4）
B.5-羥色胺
C.低苯丙氨酸飲食
D.低銅飲食
E.低蛋白飲食

6.單項選擇題苯丙酮尿癥的臨床表現(xiàn)不包括下列哪項（）

A.智能發(fā)育落后
B.嘔吐、濕疹
C.尿、汗有鼠臭味
D.可有多動及行為異常
E.出生時可發(fā)現(xiàn)毛發(fā)、皮膚色淡

7.單項選擇題苯丙酮尿癥的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要系由于（）

A.繼發(fā)性甲狀腺素缺乏
B.酪氨酸不足
C.繼發(fā)性腎上腺素不足
D.高濃度苯丙氨酸及其旁路代謝產(chǎn)物對腦細(xì)胞的損害
E.生物喋呤缺乏

8.單項選擇題苯丙酮尿癥神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)主要為（）

A.行為異常
B.癲癇小發(fā)作
C.智力發(fā)育落后
D.肌張力增高
E.腱反射亢進(jìn)

9.單項選擇題苯丙酮尿癥的新生兒篩查采用的方法為（）

A.尿三氯化鐵試驗
B.2，4-二硝基苯肼試驗
C.Guthrie細(xì)菌生長抑制試驗
D.血漿游離氨基酸分析
E.尿液有機酸分析

10.單項選擇題苯丙酮尿癥的診斷需作下列哪項檢查（）

A.染色體核型分析
B.血清T3、T4測定
C.血漿游離氨基酸分析
D.骨骼X線檢查
E.尿液粘多糖檢測