單項選擇題男嬰，5個月。因發(fā)熱2天。嘔吐、神萎1天急診入院。體檢：失水明顯，皮膚色素深，陰莖較同齡兒大。測血清電解質：鈉125mmol/L，氯90mmol/L。后明確其為最常見類型的先天性腎上腺皮質增生癥。此病是哪個酶缺陷（）

A.3-B-羥類固醇脫氫酶
B.11-B-羥化酶
C.17-B-羥化酶
D.21-B-羥化酶
E.18-B-羥化酶


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1.單項選擇題哪項不是常染色體隱性遺傳的特征（）

A.患者的父母及子女均健康
B.患者同胞的發(fā)病機率為25%
C.患者同胞的發(fā)病機率為50%
D.大多數情況下男女患病機率相等
E.父母有血緣關系者較多見

2.單項選擇題哪項不是性連鎖隱性遺傳的特征（）

A.雜合子的女性在絕大多數情況下是不患病的
B.致病基因不會從父親遺傳給兒子
C.患病父親的所有女兒都是攜帶致病基因的雜合子
D.男性患者只從雜合子的母親得到致病基因
E.在大多數情況下男女機率相等

3.單項選擇題下列哪項不是先天愚型患兒的皮膚紋理特征的（）

A.atd角變小
B.常有單或雙側的通貫手
C.第4、5指橈箕增多
D.70%有腳拇指球脛側弓形紋
E.小指單一指褶紋

4.單項選擇題21-三體綜合征是（）

A.小兒染色體病中的常見者
B.最常見的小兒染色體病
C.單基因病
D.多基因病
E.原因不明的先天性疾病

5.單項選擇題關于21-三體綜合征下列哪項不正確（）

A.通貫掌是確診依據之一
B.屬于常染色體畸變
C.特殊面容
D.智力低下
E.活嬰中發(fā)生率約1/600～800

6.單項選擇題典型苯丙酮尿癥缺乏的酶是（）

A.鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶（GTP）
B.苯丙氨酸羥化酶（PAH）
C.二氫生物蝶呤還原酶（DHPR）
D.6-丙酮酸四氫蝶呤合成酶（6-PYS）
E.四氫生物蝶呤（BH4）

7.單項選擇題典型苯丙酮尿癥的發(fā)病機理為（）

A.苯丙氨酸羥化酶缺陷
B.四氫生物喋呤生成不足
C.酪氨酸羥化酶受抑制
D.腦內5-羥色胺不足
E.二氫生物喋呤還原酶先天缺陷

8.單項選擇題苯丙酮尿癥的生化改變，錯誤的是（）

A.苯丙氨酸在血和腦脊液中堆積
B.酪氨酸產生減少
C.甲狀腺素、腎上腺素合成增多
D.黑色素合成不足
E.尿中苯乙酸排出增多

9.單項選擇題苯丙酮尿癥主要的治療方法是（）

A.四氫生物蝶呤（BH4）
B.5-羥色胺
C.低苯丙氨酸飲食
D.低銅飲食
E.低蛋白飲食

10.單項選擇題苯丙酮尿癥的臨床表現不包括下列哪項（）

A.智能發(fā)育落后
B.嘔吐、濕疹
C.尿、汗有鼠臭味
D.可有多動及行為異常
E.出生時可發(fā)現毛發(fā)、皮膚色淡