單項選擇題女孩,3歲。為21-三體綜合征的易位型。其下列染色體核型中哪項最常見()

A.46xy,-14,+t(14q21q)
B.46xx,-14,+t(14q21q)
C.46xy,-21,+t(21q22q)
D.46xx,-21,+t(21q21q)
E.46xx,-22,+t(21q22q)


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1.單項選擇題21-三體綜合征與先天性甲狀腺功能減低癥的面容特征不同的是()

A.舌常伸出口外
B.眼距寬
C.鼻梁低平
D.兩眼外側(cè)上斜
E.以上都不是

2.單項選擇題標準型21-三體染色體畸變來源是()

A.染色體發(fā)生易位
B.染色體發(fā)生倒位
C.親代的生殖細胞在減數(shù)分裂時染色體不分離
D.染色體的丟失
E.染色體的斷裂

3.單項選擇題下述不是21-三體綜合征特殊面容的是()

A.眼裂
B.顏面黏液性水腫
C.眼距寬
D.雙眼外眥上斜
E.鼻梁低平

4.單項選擇題21-三體綜合征的主要臨床特征為()

A.低出生體重+體格發(fā)育遲緩
B.多發(fā)畸形+宮內(nèi)發(fā)育遲緩
C.宮內(nèi)發(fā)育遲緩+皮膚紋理異常
D.多發(fā)畸形+皮膚紋理異常
E.以上都不是

5.單項選擇題先天愚型的臨床表現(xiàn)應(yīng)除外下列哪項()

A.智力低下
B.體格發(fā)育正常
C.特殊面容
D.喂養(yǎng)困難
E.抵抗力低下

6.單項選擇題21-三體綜合征除特殊面容外其他常見的畸形為()

A.atd角增大、通貫手、心臟畸形、關(guān)節(jié)可過度彎曲
B.翼頸、乳頭間距寬
C.睪丸小、乳房發(fā)育
D.眼發(fā)育不良、耳道閉鎖
E.并指畸形、耳廓畸形、心臟畸形

7.單項選擇題先天愚型患兒的臨床表現(xiàn)不包括下列哪項()

A.愚笨面容,智能障礙
B.身材矮小
C.atd角增大
D.50%伴有先天性心臟病
E.肌張力增高

8.單項選擇題基因組是指哪種染色體中所具有的遺傳信息()

A.二倍體
B.單倍體
C.三倍體
D.多倍體
E.超二倍體