單項選擇題下列哪項不是21-三體綜合征的臨床特征()

A.特殊面容
B.皮膚紋理異常
C.尿有特殊臭味
D.智能低下
E.體格發(fā)育遲緩


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1.單項選擇題典型苯丙酮尿癥的發(fā)病機理為()

A.苯丙氨酸-4-羥化酶缺陷
B.四氫生物喋呤生成不足
C.酪氨酸羥化酶受抑制
D.腦內(nèi)5-羥色胺不足
E.二氫生物喋呤還原酶先天缺陷

2.單項選擇題體質性性早熟的臨床表現(xiàn)是()

A.以男孩多見，占男孩性早熟的80％以上
B.絕大多數(shù)在4～8歲出現(xiàn)，也有嬰兒期發(fā)病者
C.發(fā)育順序與正常青春發(fā)育不同
D.患兒身高及體重增長減慢
E.骨齡發(fā)育落后

3.單項選擇題先天性腎上腺皮質增生癥的實驗室檢查，下列哪項不正確()

A.皮質醇和ACTH濃度常在正常范圍內(nèi)
B.11β-羥化酶缺乏癥患兒，尿液17-羥類固醇水平有增高
C.21-羥化酶缺乏癥患兒，尿液17-酮類固醇水平有增高
D.失鹽型21-羥化酶缺乏癥患兒，血脫氧皮質酮明顯增高
E.17α-羥化酶缺乏癥患兒，血漿和尿中脫氧皮質酮明顯增高

4.單項選擇題先天性腎上腺皮質增生癥的最常見類型為()

A.17α-羥化酶缺乏癥
B.3β-羥類固醇脫氫酶缺乏癥
C.11β-羥化酶缺乏癥
D.21-羥化酶缺乏癥
E.醛固酮合成酶

5.單項選擇題兒童甲狀腺功能亢進主要見于()

A.淋巴細胞性甲狀腺炎
B.彌漫性毒性甲狀腺腫
C.甲亢性甲狀腺癌
D.外源性甲狀腺素攝入過多
E.亞急性甲狀腺炎

6.單項選擇題先天性甲狀腺功能減低癥的最常見原因為()

A.甲狀腺不發(fā)育或發(fā)育不良
B.甲狀腺素合成途徑缺陷
C.促甲狀腺激素缺乏
D.甲狀腺或靶器官反應性低下
E.碘缺乏

7.單項選擇題哪項實驗室檢查結果不支持中樞性尿崩癥()

A.尿液滲透壓<200mmol／L
B.尿比重≤1.005
C.血滲透壓<290mmol／L
D.血鈉>145mmol／L
E.禁水試驗中，持續(xù)排出低滲尿

8.單項選擇題中樞性尿崩癥是由于缺乏()

A.腎素-血管緊張素
B.抗利尿激素
C.腎上腺皮質激素
D.甲狀旁腺素
E.降鈣素

9.單項選擇題下列哪項檢查有助于診斷生長激素缺乏癥()

A.染色體核型分析
B.作智能篩查
C.長骨攝片
D.TRH刺激試驗
E.胰島素刺激試驗

10.單項選擇題生長激素可以直接作用于細胞發(fā)揮其生物效應，但是大部分分泌功能必須通過何因子介導()

A.表皮生長因子EGF
B.胰島素樣生長因子IGF
C.成纖維細胞生長因子FGF
D.神經(jīng)生長因子NGF
E.血小板源性生長因子PDGF