多項選擇題具有智力低下及特殊面容的疾病是（）

A.先天性甲狀腺功能減低癥
B.苯丙酮尿癥
C.21-三體綜合征
D.先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥
E.肝豆狀核變性


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1.多項選擇題肝豆狀核變性臨床特點有（）

A.無癥狀時尿銅即可排出
B.肝癥狀多見于起病年齡較小者
C.神經(jīng)癥狀多見于年齡較大兒童
D.K-F環(huán)在發(fā)病早期出現(xiàn)
E.少數(shù)患兒有范可尼綜合征癥狀

2.多項選擇題不屬于21-三體綜合征常見體征的是（）

A.眼距寬，眼外側(cè)上斜
B.舌常伸于口外
C.韌帶松弛，四肢及指趾細長
D.頭圍正常
E.骨齡落后

3.多項選擇題下列哪些檢查可協(xié)助診斷肝豆狀核變性（）

A.角膜K-F環(huán)
B.血清銅藍蛋白低于200mg/L
C.每天尿銅排泄量>100μg
D.肝銅含量>200μg/L
E.其基因與ESD基因和RB基因緊密連鎖

4.多項選擇題哪些酶缺陷可導(dǎo)致苯丙酮尿癥（）

A.二氫生物蝶呤還原酶
B.鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶
C.苯丙氨酸羥化酶
D.酪氨酸酶
E.堿性磷酸酶

5.多項選擇題肝豆狀核變性的基本代謝缺陷是（）

A.肝臟不能正常合成銅藍蛋白
B.腸道吸收銅功能增強
C.膽汁中排出銅量減少
D.尿排銅量減少
E.膽汁中排出銅增加

6.多項選擇題苯丙酮酸尿癥的飲食治療指征（）

A.苯丙酮酸尿癥已有臨床癥狀
B.血清苯丙氨酸水平持續(xù)在20mg/dl以上
C.已發(fā)生腦損害癥狀者
D.有苯丙酮酸尿者
E.血清苯丙氨酸水平持續(xù)在10mg/dl以上

7.多項選擇題苯丙酮酸尿癥由于缺乏苯丙氨酸羥化酶，致使體內(nèi)（）

A.苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸
B.大量苯丙氨酸及苯丙酮酸堆積在血及腦脊液內(nèi)
C.腦組織發(fā)育受到明顯影響，以致智力落后
D.過量代謝產(chǎn)物由尿中排出，形成苯丙酮酸尿
E.過量代謝產(chǎn)物由皮膚大量排出

8.多項選擇題肝豆狀核變性的治療包括（）

A.低銅飲食
B.青霉素
C.青霉胺
D.激素
E.鋅制劑

9.多項選擇題先天愚型的特殊面容為（）

A.智力落后
B.鼻梁低
C.兩眼外側(cè)上斜
D.舌大且厚
E.眼距寬，眼裂小

10.多項選擇題典型先天愚型的診斷依據(jù)是（）

A.智力低下
B.特殊面容
C.皮紋特點
D.染色體檢查
E.腹脹便秘