A.系譜中可以見(jiàn)到本病的連續(xù)傳遞
B.女性患者比男性患者多
C.女性患者的后代有1/2的患病可能性
D.男性患者的女兒全是患者
E.男性患者的兒子有1/2是攜帶者
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A.家系中患者的分布呈散發(fā)
B.疾病在家系成員中的傳遞是不連續(xù)的
C.患者的父母往往有一方是患者
D.他們的子代有1/4的患病可能性
E.苯丙酮尿癥是一種常見(jiàn)的常染色體隱性遺傳病
A.轉(zhuǎn)換
B.替換
C.插入
D.缺失
E.顛換
A.緊密連鎖
B.中度連鎖
C.松弛連鎖
D.不存在連鎖
E.肯定連鎖
A.是一種常見(jiàn)的遺傳性氨基酸代謝病
B.屬常染色體顯性遺傳病,未經(jīng)治療的PKU患兒由于體內(nèi)蓄積過(guò)量的苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物,對(duì)神經(jīng)產(chǎn)生毒性作用,最終出現(xiàn)嚴(yán)重的智能障礙。
C.是由于編碼苯丙氨酸羥化酶的基因發(fā)生突變,致使PAH活性降低或喪失,苯丙氨酸代謝異常所致
D.中國(guó)人群PAH基因突變近30余種
E.可以利用PAH基因中短串聯(lián)重復(fù)序列(如內(nèi)含子3內(nèi)TCTAn)擴(kuò)增片段長(zhǎng)度多態(tài)性進(jìn)行連鎖分析,產(chǎn)前診斷PKU
A.重組率的大小與同一條染色體上兩個(gè)基因座位的距離有關(guān)
B.距離越遠(yuǎn)重組率越高
C.若重組率超過(guò)50%,則表明這兩個(gè)座位在同一染色體上的可能性很大
D.1cM指具有1%重組率(θ=0.01)的兩個(gè)基因座位的相對(duì)距離
E.根據(jù)兩個(gè)基因座位之間重組率的高低就可推算它們?cè)谌旧w上的距離
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