單項(xiàng)選擇題半歲小兒,精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后,有特殊面容,鼻梁低平,兩眼外眥上翹,兩眼內(nèi)眥距離增寬,通貫手,臨床診斷為先天愚型,已做染色體核型分析最常見的是()
A.47,xy(xx),+21
B.46,xy(xx),-14,+t(14q21q)
C.47,xy(xx),-21
D.46,xy(xx),-21+t(21q21q)
E.46,xy(xx),47,xy(xx)+21
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1.單項(xiàng)選擇題患兒9個(gè)月,曾抽搐5次。體檢:智力發(fā)育落后,表情呆滯,皮膚白嫩,頭發(fā)枯黃,尿有鼠尿樣臭味。其診斷最可能是()
A.癲癇
B.呆小病
C.先天愚型
D.苯丙酮尿癥
E.糖原累積病
2.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥低苯丙氨酸飲食控制至少應(yīng)持續(xù)到()
A.幼兒期以后
B.學(xué)齡期以后
C.青春期以后
D.成人以后
E.終身使用
3.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥最主要的治療方法是()
A.大量維生素
B.限制苯丙氨酸攝入
C.限制蛋白質(zhì)攝入
D.補(bǔ)充5-羥色氨
E.對(duì)癥治療
4.單項(xiàng)選擇題21-三體綜合征的預(yù)防措施為()
A.35歲以上婦女,妊娠后做羊水細(xì)胞檢查
B.孕婦避免接觸放射線、化學(xué)藥物
C.注意發(fā)現(xiàn)易位染色體攜帶者
D.新生兒檢查
E.以上都對(duì)
5.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥是由于體內(nèi)缺乏()
A.苯丙氨酸羥化酶
B.葡萄糖-6-磷酸酶
C.酪氨酸羥化酶
D.谷氨酸脫氫酶
E.苯丙氨酸氧化酶
最新試題
患兒3歲,確診糖原累積病,治療原則是()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
糖原累積病輔助檢查正確的是()
題型:多項(xiàng)選擇題
醫(yī)學(xué)遺傳咨詢主要咨詢對(duì)象包括()
題型:多項(xiàng)選擇題
該患兒的智力低下一般出現(xiàn)于()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
關(guān)于尿三氯化鐵試驗(yàn),正確的是()
題型:多項(xiàng)選擇題
最可能的診斷考慮為()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
糖原累積病的遺傳形式是()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
確診的主要依據(jù)是()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
該病的病因應(yīng)除外()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
遺傳性疾病的傳遞方式有()
題型:多項(xiàng)選擇題