A.Ⅰ型
B.Ⅱ型
C.Ⅲ型
D.Ⅳ型
E.Ⅵ型
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A.45，XX（XY），－14，－21，＋t（14q21q）
B.45，XX（XY），－14，＋t（14q2lq）
C.47，XX（XY），＋2l
D.46，XX（XY），－21，＋t21q
E.46，XX（XY），－22，＋t（21q22q）
A.47，XXY
B.47，XYY
C.46，XX／47，XY
D.46，XY／47，XYY
E.46，XY／47，XXY
A.血友病甲
B.紅綠色盲
C.唐氏綜合征（先天愚型）
D.腎性尿崩癥
E.苯丙酮尿癥
A.肝糖原累積病
B.病毒性肝炎
C.溶血性貧血
D.肝豆狀核變性
E.尼曼－匹克病
A.磷酸化酶缺乏
B.酪氨酸
C.體內(nèi)銅藍蛋白缺乏
D.苯丙氨酸羥化酶缺陷或者四氫生物蝶呤缺乏
E.磷酸化酶激酶缺乏
最新試題
不是常染色體隱性遺傳的疾病是（）。
以下哪項不是苯丙酮尿癥的臨床特點（）。
黏多糖病缺陷的酶位于（）。
青春前期的Turner綜合征最常見的臨床表現(xiàn)是（）。
我國頒布的《母嬰保健法》規(guī)定在新生兒期進行篩查的遺傳代謝內(nèi)分泌疾病是（）。
苯丙酮尿癥的確診主要依據(jù)為（）。
女孩，3個月，以哭鬧后青紫就診。查：精神呆板，眼距寬，雙眼外側(cè)上斜，四肢短，肌張力低，心尖部Ⅱ～Ⅲ級收縮期雜音，胸透心臟無擴大，腹軟，肝脾不大。入院初診為（）。
若實驗室檢查提示：pH7.2，PCO223mmHg，PO255mmHg，BE－16mmol／L，血鉀3.5mmol／L，血鈉129mmol／L，氯95mmol／L，血糖3.3mmol／L，Hb95／L，WBC9.5×109／L，N45％。需緊急做的處理包括（）。
若患兒持續(xù)有惡心、煩躁不安，需緊急做的處理包括（）。
為明確診斷需要進行的緊急檢查包括（）。