A.身材矮小
B.先天性畸形
C.原發(fā)性閉經
D.第二性征未發(fā)育
E.淋巴水腫
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A.染色體缺失
B.染色體斷裂
C.生殖細胞染色體的在減數分裂時染色體不分離
D.染色體發(fā)生易變
E.染色體發(fā)生倒位
A.線粒體
B.溶酶體
C.細胞核
D.高爾基體
E.內質網
A.智力低下
B.尿三氧化鐵試驗陽性
C.血中苯丙氨酸明顯升高
D.DNA分析
E.尿和汗液有鼠尿臭味
A.血T3、T4red、TSH
B.染色體檢查
C.尿三氧化鐵試驗
D.腦電圖
E.腕部攝X線片
A.苯丙酮尿癥
B.糖原累積病Ⅰ型
C.肝豆狀核變性
D.黏多糖?、裥?br />
E.黏多糖?、蛐?/p>
最新試題
黏多糖病缺陷的酶位于（）。
經肝細胞酶檢測發(fā)現葡萄糖－6－磷酸酶缺陷，確診為Ⅰ型糖原累積病，當前的治療原則（）。
若患兒持續(xù)有惡心、煩躁不安，需緊急做的處理包括（）。
確診首選檢查是（）。
以下哪項不是苯丙酮尿癥的臨床特點（）。
確診非典型苯丙酮尿癥最重要的檢查是（）。
為明確診斷需要進行的緊急檢查包括（）。
女孩，3個月，以哭鬧后青紫就診。查：精神呆板，眼距寬，雙眼外側上斜，四肢短，肌張力低，心尖部Ⅱ～Ⅲ級收縮期雜音，胸透心臟無擴大，腹軟，肝脾不大。入院初診為（）。
患兒，12歲，突然出現步態(tài)不穩(wěn)、語言不清就診，查體：肝臟右肋下4.5cm，質地中等，脾臟肋下未及，神經系統(tǒng)病理反射未引出，四肢肌力、肌張力正常，血生化提示：肝臟酶學異常，該患兒應首選哪項檢查確診（）。
若實驗室檢查提示：pH7.2，PCO223mmHg，PO255mmHg，BE－16mmol／L，血鉀3.5mmol／L，血鈉129mmol／L，氯95mmol／L，血糖3.3mmol／L，Hb95／L，WBC9.5×109／L，N45％。需緊急做的處理包括（）。