單項選擇題肝豆狀核變性患者起病較早者的損害器官是（）。
A.神經系統(tǒng)損害
B.裂隙燈下可見角膜邊緣的K－F環(huán)
C.急性溶血病
D.肝臟損害為主
E.腎小管性酸中毒
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1.單項選擇題產前確診先天性卵巢發(fā)育不全綜合征的方法是（）。
A.超聲波檢查
B.X線檢查
C.抽取羊水進行染色體檢查
D.母血甲胎蛋白測定
E.抽取羊水進行DNA檢查
2.單項選擇題女孩，3個月，以哭鬧后青紫就診。查：精神呆板，眼距寬，雙眼外側上斜，四肢短，肌張力低，心尖部Ⅱ～Ⅲ級收縮期雜音，胸透心臟無擴大，腹軟，肝脾不大。入院初診為（）。
A.先天性心臟病
B.21－三體綜合征
C.先天性甲狀腺功能低下癥
D.苯丙酮尿癥
E.垂體發(fā)育異常
3.單項選擇題青春前期的Turner綜合征最常見的臨床表現(xiàn)是（）。
A.身材矮小
B.先天性畸形
C.原發(fā)性閉經
D.第二性征未發(fā)育
E.淋巴水腫
4.單項選擇題標準型21－三體綜合征的染色體畸變來源是（）。
A.染色體缺失
B.染色體斷裂
C.生殖細胞染色體的在減數分裂時染色體不分離
D.染色體發(fā)生易變
E.染色體發(fā)生倒位
5.單項選擇題黏多糖病缺陷的酶位于（）。
A.線粒體
B.溶酶體
C.細胞核
D.高爾基體
E.內質網
最新試題
苯丙酮尿癥患兒出現(xiàn)神經系統(tǒng)癥狀的機制是（）。
題型：單項選擇題
肝豆狀核變性患者起病較早者的損害器官是（）。
題型：單項選擇題
苯丙酮尿癥是屬于（）。
題型：單項選擇題
青春前期的Turner綜合征最常見的臨床表現(xiàn)是（）。
題型：單項選擇題
為明確診斷需要做的緊急檢查是（）。
題型：多項選擇題
確診后應（）。
題型：單項選擇題
黏多糖病缺陷的酶位于（）。
題型：單項選擇題
女孩，3個月，以哭鬧后青紫就診。查：精神呆板，眼距寬，雙眼外側上斜，四肢短，肌張力低，心尖部Ⅱ～Ⅲ級收縮期雜音，胸透心臟無擴大，腹軟，肝脾不大。入院初診為（）。
題型：單項選擇題
根據以上信息，為明確診斷需要做的進一步檢查包括（）。
題型：多項選擇題
若輔助檢查提示：Hb85／L，直接膽紅素970μmol／L，間接膽紅素657μmom／L，ALT62LJ／L，ALB23／L。尿常規(guī)：尿蛋白（＋），尿膽原（＋），尿淀粉酶正常。腹部B超示：慢性肝病，肝硬化，少量腹腔積液?？紤]診斷的疾病有（）。
題型：單項選擇題