單項選擇題苯丙酮尿癥的確診主要依據(jù)為()
A.智力低下
B.尿三氧化鐵試驗陽性
C.血中苯丙氨酸明顯升高
D.DNA分析
E.尿和汗液有鼠尿臭味
你可能感興趣的試題
1.單項選擇題10個月男嬰,母乳喂養(yǎng),因反復抽搐發(fā)作,智力低下住院,查體:反應遲鈍,毛發(fā)黃褐色,皮膚白皙,尿霉臭味,下列哪項檢查對確診無用()
A.尿三氧化鐵試驗
B.血清苯丙氨酸濃度測定
C.尿黏多糖試驗
D.Gutheie實驗(細菌抑制法)
E.苯丙氨酸耐量試驗
2.單項選擇題不是常染色體隱性遺傳的疾病是()
A.苯丙酮尿癥
B.糖原累積病Ⅰ型
C.肝豆狀核變性
D.黏多糖?、裥?br />
E.黏多糖?、蛐?/p>
最新試題
除特殊面容外21-三體綜合征其他常見畸形有()
題型:單項選擇題
患兒,女,15歲,身高130cm,雙乳B期,血LH、FSH水平明顯增高,學習成績中等,首先考慮該患兒為下列哪項疾?。ǎ?/p>
題型:單項選擇題
經(jīng)肝細胞酶檢測發(fā)現(xiàn)葡萄糖-6-磷酸酶缺陷,確診為Ⅰ型糖原累積病,當前的治療原則()
題型:單項選擇題
兒童診斷苯丙酮尿癥的最常用篩選方法是()
題型:單項選擇題
根據(jù)以上信息,為明確診斷需要做的進一步檢查包括()
題型:多項選擇題
下列哪個病不屬于單基因病()
題型:單項選擇題
此患兒最有可能患有下列哪項疾病()
題型:單項選擇題
確診首選檢查是()
題型:單項選擇題
28歲已婚女性,多次自然流產(chǎn),其姨表妹患有21-三體綜合征,為避免她的子代又患此病,下列哪項預防措施應除外()
題型:單項選擇題
若實驗室檢查提示:pH7.2,PCO223mmHg,PO255mmHg,BE-16mmol/L,血鉀3.5mmol/L,血鈉129mmol/L,氯95mmol/L,血糖3.3mmol/L,Hb95/L,WBC9.5×109/L,N45%。需緊急做的處理包括()
題型:多項選擇題