單項(xiàng)選擇題肝豆?fàn)詈俗冃詴r(shí)銅在體內(nèi)的貯積開始于（）
A.學(xué)齡期
B.學(xué)齡前期
C.幼兒期
D.青春期
E.嬰兒期
您可能感興趣的試卷
你可能感興趣的試題
1.單項(xiàng)選擇題12歲患兒，近2個(gè)月來出現(xiàn)語言不清，書寫困難，查體：表情呆板，肢體震顫，雙上肢肌張力增高，角膜見：K－F環(huán)，AsT105U／L，應(yīng)考慮為（）
A.小腦共濟(jì)失調(diào)
B.小舞蹈病
C.肝豆?fàn)詈俗冃?br />
D.病毒性肝炎
E.苯丙酮尿癥
2.單項(xiàng)選擇題朋豆?fàn)詈俗冃栽缙趽p害的器官是（）
A.肝臟
B.神經(jīng)系統(tǒng)
C.眼
D.腎臟
E.骨骼系統(tǒng)
3.單項(xiàng)選擇題5歲女孩，診斷為21－三體綜合征，核型分析為：46，XX，t（14q21q），最可能屬于下列哪種染色體畸變所致（）
A.染色體易位
B.染色體缺失
C.染色體倒位
D.染色體重復(fù)
E.染色體重疊
4.單項(xiàng)選擇題3歲男孩，生后5個(gè)月逐漸出現(xiàn)智力低下，毛發(fā)色淺，皮膚白皙，驚厥3次，本病可能的病因是（）
A.酪氨酸羥化酶缺乏
B.苯丙氨酸羥化酶缺乏
C.二氫蝶呤還原酶缺乏
D.肝磷酸化酶缺乏
E.碘化酶缺乏
5.單項(xiàng)選擇題患兒6歲，精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育明顯落后，只會(huì)說簡單話，兩眼外側(cè)上斜，兩眼距寬，鼻梁低平，經(jīng)染色體核型分析，診斷為易位型21－三體綜合征，其母正常，其父為DG易位，家長準(zhǔn)備要第二胎來遺傳咨詢，應(yīng)告訴再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率為（）
A.1％
B.4％
C.10％
D.20％
E.100％
最新試題
黏多糖病缺陷的酶位于（）
題型：單項(xiàng)選擇題
患兒，3歲，不會(huì)坐、站、走，不會(huì)說話，尿有鼠尿味。查體：頭發(fā)淺黃，皮膚白皙。該患兒首先應(yīng)做哪項(xiàng)檢查（）
題型：單項(xiàng)選擇題
肝豆?fàn)詈俗冃詴r(shí)銅在體內(nèi)的貯積開始于（）
題型：單項(xiàng)選擇題
9個(gè)月男孩，反復(fù)抽搐4次，智力差，表情呆滯，皮膚嫩白，頭發(fā)黃色，尿有霉臭味。為明確診斷，應(yīng)選擇下列哪項(xiàng)檢查（）
題型：單項(xiàng)選擇題
根據(jù)以上信息，為明確診斷需要做的進(jìn)一步檢查包括（）
題型：多項(xiàng)選擇題
苯丙酮尿癥患兒血苯丙氨酸濃度宜維持在（）
題型：單項(xiàng)選擇題
若患兒通過上述檢查診斷為甲基丙二酸血癥，作出的長期喂養(yǎng)指導(dǎo)包括（）
題型：多項(xiàng)選擇題
確診首選檢查是（）
題型：單項(xiàng)選擇題
可有出牙遲緩的疾病，除了（）
題型：單項(xiàng)選擇題
3歲男孩，生后5個(gè)月逐漸出現(xiàn)智力低下，毛發(fā)色淺，皮膚白皙，驚厥3次，本病可能的病因是（）
題型：單項(xiàng)選擇題