A.腦電圖
B.肝臟B超
C.頭顱MRI
D.肌電圖
E.血清銅藍(lán)蛋白
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A.呆小病
B.佝僂病
C.苯丙酮尿癥
D.軟骨營(yíng)養(yǎng)不良
E.先天愚型
A.0.06～0.12mmol／L（1～2m／L）
B.0.06～0.24mmol／L（1～4mg／L）
C.0.12～0.24mmol／L（2～4mg／L）
D.0.12～0.48mmol／L（2～8mg／L）
E.0.12～0.6mmol／L（2～10mg／L）
A.消化道畸形
B.先天性心臟病
C.腎臟畸形
D.多指（趾）畸形
E.唇腭裂
A.生長(zhǎng)激素缺乏癥
B.Tumer綜合征
C.先天性甲狀腺功能低下
D.青春期發(fā)育延遲
E.特發(fā)性矮小
A.夫妻雙方進(jìn)行染色體檢查
B.妊娠期進(jìn)行羊水細(xì)胞培養(yǎng)及染色體檢查
C.妊娠前后應(yīng)避免接受X線(xiàn)照射
D.妊娠期羊水細(xì)胞培養(yǎng)，并做酶及生化測(cè)定
E.妊娠期應(yīng)避免肝炎等病毒感染
最新試題
朋豆?fàn)詈俗冃栽缙趽p害的器官是（）
治療苯丙酮尿癥時(shí)，低苯丙氨酸飲食的具體方法是（）
人體內(nèi)銅代謝的主要器官是（）
28歲已婚女性，多次自然流產(chǎn)，其姨表妹患有21－三體綜合征，為避免她的子代又患此病，下列哪項(xiàng)預(yù)防措施應(yīng)除外（）
10個(gè)月男孩，近5天來(lái)抽搐發(fā)作3～4次，查體：智力發(fā)育差，表情呆滯，頭發(fā)黃褐色，皮膚白皙，尿三氧化鐵試驗(yàn)陽(yáng)性，關(guān)于飲食療法，不正確的是（）
患兒，女，15歲，身高130cm，雙乳B期，血LH、FSH水平明顯增高，學(xué)習(xí)成績(jī)中等，首先考慮該患兒為下列哪項(xiàng)疾?。ǎ?/p>
經(jīng)肝細(xì)胞酶檢測(cè)發(fā)現(xiàn)葡萄糖－6－磷酸酶缺陷，確診為Ⅰ型糖原累積病，當(dāng)前的治療原則（）
根據(jù)以上信息，為明確診斷需要做的進(jìn)一步檢查包括（）
此時(shí)的進(jìn)一步處理包括（）
苯丙酮尿癥最突出的臨床特點(diǎn)是（）