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脊肌萎縮癥(spinalmuscularatrophy,SMA)可在()、()或()起病。是一組以()和()的進(jìn)行性變性為主要特征的遺傳性疾病。根據(jù)發(fā)病年齡和臨床表現(xiàn),可分為四型,即()、()、和()。
對(duì)于進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥家族,檢出攜帶者是預(yù)防發(fā)病的重要措施,采用家系分析:散發(fā)病例的母親或患者的同胞姐妹。屬于();有兩名以上患者的母親,但母系親屬中無(wú)先證者屬于();有一個(gè)或以上男患兒的母親,同時(shí)患者的姨表兄弟或舅父也患有同樣病者,屬于()。
高度提示MS的兩個(gè)重要體征是()、()。
Duchenne型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥基因定位于(),基因組長(zhǎng)2500kb,含有79個(gè)外顯子,編碼3685個(gè)氨基組成427kDa的(),分布于骨骼肌和心肌細(xì)胞膜的質(zhì)膜面,起()作用。
多發(fā)性肌炎目前常用的分類為(),(),(),(),()。
多發(fā)性肌炎是多種病因引起的以骨骼肌()炎性改變和肌纖維()為特征的綜合征。同時(shí)累及皮膚稱為();目前認(rèn)為多發(fā)性肌炎由()介導(dǎo),而皮肌炎主要為()免疫機(jī)制。
近年來(lái)認(rèn)為周期性麻痹是()異常引起的一組疾病,主要侵犯()和()系統(tǒng),也可累及心臟和腎臟等。
HIV原稱嗜人類T淋巴細(xì)胞病毒,它進(jìn)入人體后,選擇性感染()細(xì)胞,導(dǎo)致機(jī)體()免疫的嚴(yán)重缺陷。
AIDS中文全稱是();HIV中文全稱是()。
重癥肌無(wú)力的Osserman分型為()、()、()、()、()。