單項選擇題肝豆狀核變性特有的體征為（）
A.肝臟損害
B.溶血性貧血
C.角膜K-F環(huán)
D.神經(jīng)精神損害
E.腎臟損害
您可能感興趣的試卷
你可能感興趣的試題
1.單項選擇題苯丙酮尿癥患兒出現(xiàn)癥狀通常在（）
A.生后1～3個月
B.生后3～6個月
C.生后6～9個月
D.生后9～12個月
E.生后1～3歲
2.單項選擇題苯丙酮尿癥患兒最特有的癥狀為（）
A.智能發(fā)育落后
B.驚厥
C.皮膚濕疹
D.皮膚、毛發(fā)、虹膜色澤變淺
E.尿有鼠尿味
3.單項選擇題苯丙酮尿癥神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)主要為（）
A.智力發(fā)育落后
B.行為異常
C.癲癇小發(fā)作
D.肌張力增高
E.腱反射亢進
4.單項選擇題典型的苯丙酮尿癥是因肝臟缺乏（）
A.酪氨酸氫化酶
B.谷氨酸氫化酶
C.苯丙氨酸氫化酶
D.二氫生物蝶呤還原酶
E.苯丙氨酸氧化酶
5.單項選擇題苯丙酮尿癥屬于（）
A.染色體畸變
B.常染色體顯性遺傳
C.常染色體隱性遺傳
D.X連鎖顯性遺傳
E.X連鎖隱性遺傳
6.單項選擇題21-三體綜合征患兒的主要臨床特征為（）
A.智能低下、體格發(fā)育遲緩、特殊面容及皮膚紋理改變
B.智能低下、行動異常、毛發(fā)黃、尿有鼠尿臭味
C.智能障礙、耳聾、丑陋面容、多發(fā)性畸形
D.身矮、肥胖、肝大、低血糖
E.智能落后、皮膚粗糙、身矮、特殊面容
7.單項選擇題先天愚型最有診斷價值的是（）
A.骨骼X線檢查
B.染色體檢查
C.血清T3、T4檢查
D.智力低下
E.特殊面容，貫通手
8.單項選擇題先天愚型臨床表現(xiàn)，除了（）
A.智力低下
B.身材矮小
C.韌帶松弛
D.皮膚粗糙、發(fā)干
E.貫通掌
9.單項選擇題先天愚型屬（）
A.常染色體畸變
B.常染色體顯性遺傳
C.常染色體隱性遺傳
D.X連鎖顯性遺傳
E.X連鎖隱性遺傳
10.單項選擇題小兒染色體疾病中最常見的是下列哪一種（）
A.18-三體綜合征
B.5p-綜合征
C.21-三體綜合征
D.Turner綜合征
E.Klinefelter綜合征