單項選擇題先天性甲狀腺功能減低時血清甲狀腺素水平為（）
A.T3↓、T4↓、TSH↓
B.T3↓、T4↑、TSH↓
C.T3↓、T4↓、TSH↑
D.T3↑、T4↓、TSH↓
E.T3↑、T4↑、TSH↑
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1.單項選擇題先天性甲狀腺功能減低癥的典型臨床表現(xiàn)為（）
A.特殊面容和體態(tài)
B.反應低下，喂養(yǎng)困難
C.身材矮小
D.生理性黃疸延遲
E.智力低下
2.單項選擇題以下不具備核型分析指征的是（）
A.孕婦年齡＜16歲
B.有X連鎖疾病家族史的孕婦
C.多種先天性畸形的兒童
D.多次自然流產婦女
E.身材矮小兒
3.單項選擇題染色體畸變的原因中不包括（）
A.營養(yǎng)不良
B.放射線
C.病毒感染
D.抗代謝藥物
E.孕母年齡大
4.單項選擇題關于21-三體綜合征，說法不正確的是（）
A.又稱先天愚型或Down綜合征
B.屬常染色體畸變
C.活嬰中發(fā)生率為1／（600～800）
D.60％可存活
E.母親年齡愈大，發(fā)病率愈高
5.單項選擇題下列哪一項不符合21-三體綜合征的特點（）
A.智能障礙
B.特殊面容
C.貫通掌
D.身材矮小、毛發(fā)黃
E.屬常染色體畸變
6.單項選擇題下列哪一項不能作為診斷21-三體綜合征的依據(jù)（）
A.核型分析
B.智能低下
C.血清T3、T4測定
D.特殊面容
E.皮膚紋理改變
7.單項選擇題下列哪一項不符合先天愚型的核型（）
A.標準型
B.D／G易位
C.嵌合體
D.G／G易位型
E.插入型
8.單項選擇題關于苯丙酮尿癥的臨床表現(xiàn)，以下說法不正確的是（）
A.智能發(fā)育落后
B.皮膚顏色變淺
C.嘔吐
D.溶血性貧血
E.尿有鼠尿味
9.單項選擇題以下不屬于Turner綜合征的臨床表現(xiàn)為（）
A.女性表型、后發(fā)際低
B.50％有頸蹼
C.盾形胸，乳頭間距增寬
D.身材在兒童期較高、呈瘦長形
E.多痣、肘外翻
10.單項選擇題關于先天性卵巢發(fā)育不全綜合征，不正確的是（）
A.又稱Turner綜合征
B.唯一能存活的單體綜合征
C.第二性征不發(fā)育、原發(fā)性閉經(jīng)
D.核型以45，XO最多見
E.多數(shù)智能發(fā)育落后