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【案例分析題】8歲女孩,因生長(zhǎng)遲緩就診。查體:身高95cm,體重22kg,精神反應(yīng)可,智能正常,面容幼稚,頭發(fā)纖細(xì),皮下脂肪較多,心、肺聽(tīng)診未發(fā)現(xiàn)異常,腹部平軟,肝、脾無(wú)腫大,無(wú)神經(jīng)系統(tǒng)陽(yáng)性體征。最合適的藥物為()
A.睪酮
B.苯丙酮諾龍
C.r-hGH
D.GnRHa
E.不用藥,隨訪(fǎng)觀察
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A.血清T
3
、T
4
濃度
B.染色體檢查
C.骨齡X線(xiàn)片
D.血清FSH、LH檢查
E.血清GH刺激試驗(yàn)
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【案例分析題】患兒,男,1歲半,至今不會(huì)獨(dú)立行走,智力低下,不會(huì)叫爸爸、媽媽。查體:兩眼外側(cè)上斜,眼裂小,眼距寬,鼻背低平,外耳小,通貫手,舌常伸出口外。該患兒最可能的染色體核型為()
A.46,XY,-14,+t(14q21q)
B.46,XY,-15,+t(15q21q)
C.47,XY,+21
D.45,XY,-14,-21,+t(14q21q)
E.46,XY,-13,+t(13q21q)
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